Bu ne?
Down sendromu, insan vücuduna ait planı olan DNA parçaları olan kromozomlarla ilgili bir sorundan kaynaklanan bir rahatsızlıktır. Normalde bir kişinin her kromozomun iki kopyası vardır, ancak Down sendromlu bir kişinin kromozom 21’in üç kopyası vardır. Bu duruma ayrıca trizomi 21 denir.
Birkaç durumda ekstra kopya başka bir kromozomun parçasıdır (translokasyon) veya kişinin hücrelerinin yalnızca bir kısmında bulunur (mozaikleşme).
Ekstra DNA, Down sendromunun fiziksel ve zihinsel özelliklerini ortaya çıkarır; bu sırtta düzleşen küçük bir baş içerir; eğimli gözler; Ekstra cilt gözlerin köşelerinde katlanır; küçük kulaklar, burun ve ağız; büyük görünen dil; kısa boy; küçük eller ve ayaklar; ve bir derece zihinsel engellilik.
Down sendromu yaklaşık 800 doğumda 1’i etkilemektedir. Canlı doğumlarda görülen en yaygın kromozom problemidir.
belirtiler
Karakteristik fiziksel özelliklere ve zihinsel yeteneklerin azalmasına ek olarak, diğer sağlık sorunları Down sendromlu kişilerde sık görülür. Bunlar arasında şunlar bulunur:
-
İşitme açıkları
-
Kalp sorunları
-
Bağırsak anormallikleri
-
Göz problemleri
-
Düşük tiroid hormonu seviyeleri
-
Eklem instabilitesi gibi iskelet sorunları
-
Bebeklerde zayıf kilo artışı
-
Böbrek ve üriner sistem anomalileri
Down sendromlu kişiler, hastalığı olmayan kişilerden daha sık lösemi geliştirirler ve enfeksiyonları, bağışıklık sistemi sorunları, cilt bozuklukları ve nöbetleri geliştirme ihtimalleri daha yüksektir.
Down sendromlu bebekler genellikle aynı yaştaki diğer çocuklardan daha yavaş gelişirler, ancak geniş bir varyasyon görülür. Dil gelişimi genellikle motor gelişimi kadar daha yavaştır. Vücut güçleri biraz zayıf görünebilir. Örneğin, yürümeye başlayan çocukların çoğu 12 ila 14 ay arasında yürüyebilir, ancak Down sendromlu küçük bebekler 15 ila 36 ay arasında yürüyebilirler.
Teşhis
Down sendromu, doğumda fiziksel görünüme dayalı olarak sıklıkla şüphelenir. Teşhis genellikle kromozomları incelemek için bir kan testi ile teyit edilir. Kalp problemlerini kontrol etmek için akciğer grafileri, ekokardiyografi ve elektrokardiyogram da dahil olmak üzere ek testler yapılabilir. Bazen gastrointestinal sistemin röntgen çalışmaları da yapılır.
Bazı vakalarda, gebe kadın kanında üç kimyasal seviyesini (“üçlü ekran” testi) ölçen bir fetus ultrasonu ve kan testi sonucunda gebelik sırasında Down sendromundan şüphelenir. Bu sonuçlar anormal ise, Down sendromunun teşhisine yardımcı olmak için ileri tetkikler yapılabilir.
Beklenen süre
Down sendromu yaşam boyunca devam eder.
önleme
Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı annenin yaşı arttıkça artmaktadır. Daha yaşlı annelere rahimde Down sendromu bulmak için genellikle tarama testleri uygulanır (rahim). Bazı araştırmacılar, daha büyük bir babanın da riski arttırdığını ileri sürdü.
Zaten Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin gelecekteki gebeliklerde aynı problemi olan başka bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir. Genetik test, risk miktarını belirlemenize yardımcı olabilir.
tedavi
Down sendromuna neden olan genetik anormalliği tersine çevirmek için herhangi bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, ilişkili tıbbi ve gelişimsel koşulların birçoğu şu durumlarda tedavi edilebilir:
-
Kişinin yaşam kalitesini arttırmak
-
çocuğun gelişimini iyileştirmek ve
-
ömrünü uzatmak.
Birçok sağlık uzmanı Down sendromlu bir çocuğun tedavisinin seyrini değerlendirmek ve planlamakla görevli olabilir. Kalp veya gastrointestinal problemler için cerrahi gerekebilir.
Fiziksel terapi ve entegre özel eğitim hizmetleri, Down sendromlu çocukların yeteneklerinden en iyi şekilde yararlanmalarına ve potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olur. Down sendromlu çocuklar genellikle duyu uyarısına, kas kontrollerine yardımcı olmak için egzersizlere ve zihinsel gelişimlerine yardımcı olacak aktivitelere çok iyi yanıt verirler. Okul, Down sendromlu çocukların, işleyişi ve bağımsızlığı çok yüksek seviyelere ulaşmalarını sağlayacak sosyal, akademik ve fiziksel becerileri öğrenmelerinde yardımcı olur.
Profesyonel Olma Zamanı
Down sendromunun pek çok olgusu hayatın erken dönemlerinde tespit edilir. Çocuğunuzun teşhisi konmamış Down sendromu olduğundan şüphelenirseniz veya Down sendromlu bir çocuğa yakalanma riskiniz hakkında sorularınız varsa doktorunuzu arayın.
prognoz
Down sendromlu bir kişinin durumu, eşlik eden tıbbi ve gelişimsel koşullara göre değişir. Eğitmenler ve sağlık uzmanları, hem sağlık hem de kalkınmayı teşvik etmek için erken müdahalelerin önemini kabul ettikleri için görünüm düzelmeye devam ediyor. Tıbbi tedavideki gelişmeler, Down sendromlu kişilerin yaşam beklentilerini büyük ölüde iyileştirdi ve çoğunluk yaşları 55 yaşındaydı.