Turner sendromu
Turner Sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişim bozukluklarına neden olan cinsel kromozomlar, X kromozomlarının kaybından veya yokluğundan kaynaklanan bir bozukluktur. Bu sendrom, dünyadaki 2,500 doğumdan birinde görülür ve tamamen tamamlanmamış olan hamileliklerde daha yaygındır, örneğin hamilelikten sonra veya tüm süre boyunca ölü bir çocuğun doğumu olan kürtaj ve ölü doğumlar gibi.
Turner Sendromunun Nedenleri
- Babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki bir kusur nedeniyle X kromozomunun bir kopyasının toplam kaybı, vücudun tüm hücrelerinin monokromozom olarak adlandırılan aynı kromozomun sadece bir kopyasını içermesine neden olur.
- Fetüsün gelişiminin erken aşamalarında hücresel bölünme sürecinde dengesizlik, mozaik deseninin iki kopyası olan hücrelerin ve mono-kromozom X’in ve diğer hücrelerin varlığına neden olur.
- Y kromozomunun bir kısmının varlığı, X kromozomunun bir kopyası ile ilişkilidir, ancak bu nadirdir, ancak dişinin sağlıklı biyolojik büyümesine neden olur.
Turner Sendromunun Belirtileri
Genel belirtiler
- Boyun kısadır ve omuzların üstünden boynun kenarlarına kadar deri katlar içerir.
- Saç çizgisini arka alandan indirin.
- Düşük kulaklar.
- Üst ve alt ekstremitelerde şişme.
Doğumda veya emzirme döneminde belirtiler
- Alt çeneyi indirin.
- Alt kulaklar.
- Üst ve alt ekstremitelerin parmaklarının kısa uzunluğu.
- Düşük göz kapakları.
- Üst ve alt ekstremitelerin şişmesi.
- Gecikmiş büyüme.
- Normal sınırların ötesinde yükseklik eksikliği.
- Çiviyi yukarı doğru çevirin.
Ergenlik döneminde semptomlar
- Saray uzunluğu.
- Öğrenme bozuklukları.
- Sosyal iletişimde bozukluklar.
- Erken dönem tatili.
- Kısırlık.
- Bu aşama ile ilişkili cinsel işaretlerin olmaması; yumurtalık olgunlaşmamışlığı nedeniyle.
Turner sendromu komplikasyonları
- Konjenital kalp kusurları.
- İşitme bozukluğu veya işitme kaybı.
- Artan kardiyovasküler hastalık riski.
- Yüksek tansiyon normaldir.
- İdrar yollarındaki enfeksiyonlar.
- Kulak çınlaması veya hipermetropi.
- Tiroid disfonksiyonu ve karın hastalığı gibi bulaşıcı bozukluklar.
- Zayıf diş büyümesi.
- Osteoporoz.
- Dang olarak bilinen omurganın anormal eğriliğinde yaralanma.
- Depresyon, anksiyete ve stres gibi zihinsel bozukluk riskinde artış.
Turner sendromunun tedavisi
- Yüksekliği mümkün olan maksimum uzunluğa ve enfekte dişi yaşına uygun hale getirmek için büyüme hormonu verin.
- Ergenliği teşvik etmek ve 12 ila 15 yaş grubunda cinsel işaretler geliştirmek için östrojen verin.
Turner sendromu ile birliktelik
- Sağlıklı bir yaşam tarzına bağlı kalarak ideal kilonuzu koruyun.
- Özellikle konjenital kalp defekti olan hastalarda kardiyovasküler sağlık üzerinde periyodik kontroller yapın.