Doktorlar otizmin hastalığın ana nedeni olan genetik nedenleri olduğunu iddia ediyorlar. Otistik genler karmaşık olmasına rağmen, hastalığı nadiren ortaya çıkan mutasyonlarla veya genellikle çok genetik olan nadir etkileşimlerle açıklamak zordur, Birden fazla gen arasındaki etkileşimin karmaşıklığı ve aynı zamanda değişmeyen genetik faktörler nedeniyle, ancak bu genler kalıtsaldır ve bu nedenle gen ifadesi denilen şeyi etkiler.
Bazı doktorlar ikiz vakasını inceledi. Otizmde 0.6 kalıtsal müdahale ve otizm spektrumunda 0.9 genetik müdahale olduğu bulunmuştur. Çalışma, otizmli hastaların kardeşlerinin hastalığı geliştirme olasılığının 25 kat daha fazla olduğunu göstermiştir. Ancak, hastalığa yol açan mutasyonların çoğu henüz belirlenmemiştir.
Çoğu doktor otizmin nedeninin migren mutasyonu olarak bilinen kromozomal anormallik olarak bilinmediğine inanmaktadır. HIV / AIDS ile ilişkili kalıtsal sendromun bir neden olarak otizmle ilişkili olduğu da kaydedilmemiştir, Çeşitli kanıtlar otizmin altında yatan nedenin nörotransmitterler olarak bilinen şeydeki dengesizliğin bir sonucu olduğunu göstermektedir. Mutasyonların otizme yol açabileceği bulunmuştur ve bu, yolların (sinir kelepçeleri), örneğin hücre ve bağlantılarını ilgilendiren mutasyonların bozulmasıdır.
Bir doktor ekibi, genlerin farelerle değiştirilmesi konusunda çalışmalar yaptı. Hastalığın semptomları, nörotransmitterlerle ilişkili sonraki gelişimsel ilişkinin yanı sıra bağımsız hücrelerle ilişkili aktivite ile yakından bağlantılıdır. Bu malformasyonlara ve hastalığa neden olacak faktörler, gebeliğin ilk haftalarında aktiviteye başlar, gelişimin erken aşamasında otizmin oluştuğunu gösterir.
Bazı çalışmalar, çevrenin otizmle, özellikle ebeveynler veya çocuk beslenmesi tarafından yenen yiyecekler ile klor, fenoller, plastikler ve çözücüler, aşılar ve böcek ilaçları gibi güçlü bir ilişkiye sahip olduğunu bulmuştur.