Doğal hücre, kromozomların birbiriyle iç içe geçtiği 46 kromozom içerir. Vücut hücresi sonunda 23 çift kromozom içerir. Down sendromunda, çift 3’de kromozomlar yerine 21 kromozom vardır. Down sendromu kromozomların% 95’ini üretir. Yumurtanın veya spermin eşit bölünmesinde ve dolayısıyla toplam kromozomlarda bölünme eksikliğinden dolayı 47 kromozomdur ve Down sendromunun% 4’ünde, kromozomun belirli bir çiftten kocasına geçtiği geçiş hastalığı ile sonuçlanır. 21 numara
Bu nedenle, hücredeki toplam kromozom sayısı 46 kromozomdur ve çocukların% 1’inde Down hastalığının nedenine sahiptirler, bazı hücrelerin çift 21’de doğal kromozomlar içerdiği renk bozulmasıdır, bu nedenle toplam kromozomlar 46 kromozomdur ve bazı hücreler 3 kromozom içerir 21 numaralı çift böylece toplam sayı 47 kromozomdur ve farklılaşma, fetal gelişim aşamasında haksız eşitsiz bölünmeler nedeniyle meydana gelir.