Von Willebrand hastalığı nedir?
Von Willebrand hastalığı kanama hastalığıdır. Bunun nedeni, von Willebrand faktörünün (VWF) eksikliğidir. Bu, kanınızın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein çeşididir. Von Willebrand, başka bir kanama bozukluğu tipi olan hemofili farklıdır.
Kanama kanallarından biri koparsa, kanama olur. Trombositler kanınızda dolaşır ve kırık kan damarlarını tıkamak ve kanamayı durdurmak için bir araya toplanan bir hücre türüdür. VWF, trombositlerin birlikte ya da pıhtılaşmasına yardımcı olan bir proteindir. Fonksiyonel VWF düzeyleriniz düşükse, trombositleriniz pıhtılaşamayacaktır. Bu, kanamanın uzamasına yol açar.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, von Willebrand hastalığı Amerika Birleşik Devletleri’ndeki genel nüfusun yüzde 1’ini etkiliyor.
Kaç von Willebrand hastalığı var?
Von Willebrand hastalığının üç temel türü mevcuttur:
Tip 1
Tip 1, von Willebrand hastalığının en yaygın türüdür. Vücudunuzda normalden düşük VWF seviyelerinin oluşmasına neden olur. Vücudunuzda kan pıhtısı için hala az miktarda VWF var. Muhtemelen hafif kanama problemleri yaşarsınız, ancak normal bir hayat yaşayabilirsiniz.
Tip 2
Tip 2 von Willebrand hastalığınız varsa, normal VWF seviyelerine sahipsiniz, ancak yapısal ve işlevsel kusurlar nedeniyle düzgün çalışmayacaktır. Tip 2, türleri de içine alan alt tiplere ayrılmıştır:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Tip 3
Tip 3, von Willebrand hastalığının en tehlikeli türüdür. Bu tip varsa, vücudunuz herhangi bir VWF üretmez. Sonuç olarak, trombositlerin pıhtılaşması mümkün olmayacaktır. Bu, şiddetli kanama riski altına sokar ve bu sizi durdurmak zor olur.
Von Willebrand hastalığının belirtileri
Von Willebrand hastalığınız varsa, semptomlarınız hastalığınızın türüne göre değişiklik gösterecektir. Her üç tipte de en sık görülen belirtiler şunlardır:
- kolay morarma
- aşırı burun kanaması
- dişetinden kanama
- menstruasyon sırasında anormal derecede kanaması
Tip 3, durumun en şiddetli şeklidir. Bu tip varsa, vücudunda VWF yok. Bu, kanama ataklarını kontrol etmeyi zorlaştırır. Aynı zamanda eklem ve gastrointestinal sisteminizde kanama da dahil olmak üzere iç kanama riskinizi artırır.
Erkekler ve kadınlar aynı oranda von Willebrand hastalığını geliştirir. Fakat kadınların menstruasyon, hamilelik ve doğum sırasındaki kanamaların artması nedeniyle belirtiler ve komplikasyonlar yaşama eğilimi daha yüksektir.
Von Willebrand hastalığının nedeni nedir?
Genetik bir mutasyon von Willebrand hastalığına neden olur. Sahip olduğunuz von Willebrand hastalığının türü, anne ve babanızdan birinin veya ikisinin birden mutasyon geçirmiş bir geni geçip geçmediğine bağlıdır. Örneğin, her iki ailenin de mutasyona uğramış bir genini miras aldıysanız sadece tip 3 Von Willebrand geliştirebilirsiniz. Mutasyon geçirmiş genin yalnızca bir kopyasını miras aldıysanız, tip 1 veya 2 von Willebrand hastalığı geliştireceksiniz.
Von Willebrand hastalığı nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz size anormal morarma ve kanama kişisel ve aile geçmişi hakkında sorular soracaktır. Tip 3 en kolay teşhis konusudur. Elinizdeyse, muhtemelen hayatının başından itibaren ciddi kanama öyküsü bulacaksınız.
Doktorunuz ayrıntılı bir tıbbi geçmişin yanı sıra VWF seviyelerindeki ve fonksiyonlarındaki anormallikleri kontrol etmek için laboratuvar testleri de yapabilir. Ayrıca, hemofili etkileyebilen faktör VIII’in pıhtılaşmasında anormallik olup olmadığını kontrol edebilirler. Doktorunuz ayrıca trombositlerinizin ne kadar iyi çalıştığını öğrenmek için kan testleri de yapabilir.
Doktorunuz bu testleri yapmak için kan örnekleri toplamalıdır. Ardından, test için bir laboratuara gönderecekler. Bu testlerin özel yapısı nedeniyle, sonuçların alınması iki veya üç hafta sürebilir.
Von Willebrand hastalığı nasıl tedavi edilir?
Von Willebrand hastalığınız varsa, tedavi planınız, durumunuzun türüne göre değişiklik gösterecektir. Doktorunuz birkaç farklı tedaviyi önerebilir.
Yerine-değiştirilmemiş terapi
Doktorunuz tip 1 ve 2A için önerilen bir ilaç olan desmopressini (DDAVP) reçete edebilir. DDAVP vücudunuzun hücrelerinden VWF salınmasını uyarır. Sık karşılaşılan yan etkiler arasında baş ağrısı, düşük kan basıncı ve hızlı kalp hızı sayılabilir.
Replasman terapisi
Doktorunuz ayrıca Humate-P veya Alfanat Solvent Deterjanı / Isıl İşlem Görmüş (SD / HT) replasman terapisi önerebilir. Bunlar iki çeşit biyoloji veya genetiği değiştirilmiş proteinlerdir. İnsan plazmasından geliştirildi. Vücudunuzda yoksa veya yanlış çalışıyorken VWF’yi değiştirmeye yardımcı olabilirler.
Bu replasman tedavileri aynı değildir ve bunları birbirinin yerine kullanmayın. Tip 2 von Willebrand hastalığınız varsa ve DDAVP’yi tolere edemiyorsanız doktorunuz Humate-P’yi reçete edebilir. Eğer şiddetli bir vaka türü olan von Willebrand hastalığınız varsa reçete yazabilirler.
Replasman tedavisinin Humate-P ve Alphanate SD / HT ile sık rastlanan yan etkileri arasında göğüs sıkışması, kızarıklık ve şişme sayılabilir.
Topikal tedaviler
Küçük kılcal damarlardan veya damarlardan küçük kanamaları tedavi etmek için, doktorunuz Trombin-JMI’yi topik olarak uygulamayı önerebilir. Ameliyattan sonra Tisseel VH’yi topik olarak uygulayabilirler, ancak ağır kanamayı durdurmazlar.
Diğer ilaç terapileri
Aminokaproik asit ve traneksamik asit trombositlerin oluşturduğu pıhtılaşmaya karşı koyan ilaçlardır. Doktorlar genellikle onları invaziv cerrahi geçiren insanlara reçete eder. Tip 1 von Willebrand hastalığınız varsa doktorunuz onlara reçete edebilir. Yaygın yan etkiler bulantı, kusma ve pıhtı komplikasyonlarını içerir.
Kaçınılması gereken ilaçlar
Herhangi bir Von Willebrand hastalığınız varsa, kanama ve komplikasyon riskinizi artıran ilaçlardan kaçınmak önemlidir. Örneğin, ibuprofen ve naproksen gibi aspirin ve nonsteroid antienflamatuar ilaçlardan kaçının.
Von Willebrand hastalığı olan insanlar için uzun vadeli görünüm nedir?
Tip 1 von Willebrand hastalığı olan çoğu insan, hafif kanama sorunları ile normal yaşayabilir. 2. tipiniz varsa, hafif ila orta şiddette kanama ve komplikasyonlar yaşama riski yüksektir. Enfeksiyon, ameliyat veya gebelik durumunda daha kötü kanama yaşayabilirsiniz. 3. tip varsa, şiddetli kanama ve dahili kanama riski taşırsınız.
Sahip olduğunuz von Willebrand hastalığının tipi ne olursa olsun, doktorunuz da dahil olmak üzere doktorunuza bunu bildirmesini sağlamalısınız. Kanamalarınızı azaltmak için prosedürlerini ayarlamanız gerekebilir. Beklenmedik bir kaza geçirmeniz veya hayat kurtarıcı bir ameliyat gerektirebilmeniz için, güvenilen aile bireylerine ve arkadaşlarınıza durumunuz hakkında bilgi vermelisiniz. Durumunuzla ilgili önemli bilgileri sağlık hizmeti sunucuları ile paylaşabilirler.