Bu ne?
Tay-Sachs hastalığı, anormal bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu anormal geni olan insanların, gangliosid GM2 olarak adlandırılan yağlı bir maddenin parçalanmasına yardımcı olan, hekzosaminidaz A (HEXA) adı verilen önemli bir enzimi yoktur. Bu materyal beyinde birikir ve nihayetinde sinir hücrelerine zarar verir ve nörolojik problemlere neden olur.
Bebekler genellikle hastalığın belirtilerini 3 ay ile 6 ay arasında göstermeye başlarlar. Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar sağır, kör ve felç haline gelebilir ve genellikle 5 yaşına kadar ölürler.
Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır, yani bir çocuk her bir ebeveynden anormal genin bir kopyasını devralır. Ebeveynlerin aslında hastalığı yoktur, ancak Tay-Sachs genini taşır ve bebeğe aktarır. Her iki ebeveyn de anormal Tay-Sachs genine sahip olursa, çocuğunun her ikisinden geni miras alacağı ve Tay-Sachs hastalığına sahip olacağı konusunda dörtte birinde bir şans var.
Tay-Sachs hastalığı Ashkenazi Yahudilerinde en yaygın olanıdır. Bu atayı taşıyan yaklaşık 30 kişiden biri, genin bir kopyasını taşır. Bazı Yahudi olmayan grupların da hastalığı taşımak için daha yüksek bir şansı var. Bunlara ataları Fransız-Kanadalı olanlar, Louisiana bayou’dan veya Pennsylvania’daki Amish nüfuslarından insanlar dahildir.
Tay-Sachs hastalığının tanımlanmasına üç tür ilgili hastalık sıklıkla dahil edilir, çünkü bunlar aynı geni etkiler.
-
Genellikle 2 ila 5 yaşları arasında bir genç formu görülür. Belirtiler klasik Tay Sachs hastalığına benzer ve ölüm genellikle 15-20 yaşları arasında görülür. Belirtiler 5 yaşından sonra ortaya çıkarsa, belirtiler hafif olabilir.
-
Geç başlangıçlı Tay-Sachs veya LOTS olarak adlandırılan bir yetişkin formu, kronik forma benzemekle birlikte, ilk olarak hayatta gençler ve 30’lar arasında görünür. Bu çok nadirdir.
Tay-Sachs hastalığının diğer isimleri Tay-Sachs sfingolipidoz, infantil gangliosid lipidosis, serebromaküler dejenerasyon, GM2 gangliosidosis Tip 1 ve amaurotic ailesel infantil aptaldır.
belirtiler
Tay-Sachs hastalığının erken belirtileri ve belirtileri şunları içerebilir:
-
Kas tonusu kaybı
-
Ani seslere abartılı cevap
-
Enerji eksikliği
-
Motor beceri kaybı, örtüşme, tarama, şeylere ulaşma veya oturma becerisi
Gelişmiş biçimi ile hastalık, görme, sağırlık, nöbetler, aşamalı felç ve demans kademeli bir kaybına neden olur. Retina üzerinde (gözün içinde) kırmızı lekeler görülebilir.
Teşhis
Tay-Sachs hastalığı doğumdan önce, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla teşhis edilebilir. Amniyosentezde karın yoluyla rahim içine bir iğne sokulur ve test için bir amniyon sıvısı örneği çıkarılır. Koryonik villus örneklemesinde (CVS) servikste ince bir tüp yerleştirilir ve test için plasentanın küçük bir örneğini çıkarmak için kullanılır. Bir çocuğun olmasını düşünüyorsanız, sizin ve eşinizin, Tay Sachs hastalık geni taşıyor olup olmadığınızı görmek için kan testi yapabilirler. Doğumdan sonra doktorunuz çocuğunuzun Tay-Sachs hastalığı olup olmadığını görmek için kan testi yapabilir.
Beklenen süre
Tay-Sachs hastalığı ömür boyu süren bir hastalıktır.
önleme
Hamile kalmaya çalışmadan önce genetik danışmanlık, her iki ebeveynin Tay-Sachs hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansını anlamasına yardımcı olabilir. Her iki ebeveyn taşıyıcı ise ve kadın hamile ise, fetüsün hastalığı olup olmadığını amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi belirleyebilir.
tedavi
Tay-Sachs hastalığında etkili bir tedavi yoktur. Diğer ölümcül hastalıklarda olduğu gibi, tedavide semptomları gidermek ve çocuğu ve aileyi rahat ettirmek amaçlanmıştır.
Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman
Nörolojik problem gösteren herhangi bir çocuk ya da yetişkin bir doktor tarafından değerlendirilmelidir.
prognoz
Klasik infantil Tay Sachs hastalığı ölümcül bir hastalıktır ve bu hastalığa sahip çocuklar genellikle 5 yaşına kadar ölürler. Juvenil Tay Sachs ölümle sonuçlanır, ölüm ergenlik ya da erken yetişkinlikte görülür. Yetişkin formunun uzun vadeli görünümü bilinmemektedir.