Hemoglobinin ana işlevi, oksijenin vücudun tüm hücrelerine aktarılmasıdır. Dört gluten zincirinden oluşan, her biri hem adı verilen demir içeren, geri dönüşümlü oksijenin hemoglobin ile bağlanmasına yardımcı olan kapalı bir grup içeren bir proteindir.
Dört zincir, iki alfa serisi ve iki alfa tipi zincirden oluşur, böylece üç ana hemoglobin türü oluşur:
1. Hemoglobin A: iki alfa tipi ve iki beta serisinden (α2β2) oluşur ve yetişkin yaşamında hemoglobinin% 97’sini oluşturur
Hemoglobin A2: iki dizi alfa tipi ve iki dizi delta (α222) içerir ve yetişkin yaşamında hemoglobinin% 2.5’ini oluşturur
3 – hemoglobin F: yetişkin tipte iki alfa tipi ve iki gama serisinden (α222) ve hemoglobinin% 1’inden azından oluşur, ancak fetusun yaşamındaki en büyük oran yaklaşık% 50 – 90’dır üretim eksikliği nedeniyle hemoglobin tedavisi Prenatal beta serisi.
Bu zincirlerin üretimi genlere bağlıdır. Alfa zincirleri dört genin (her kromozom 16 üzerindeki iki gen) üretimini kontrol eder. Beta zincirleri gen üretimini kontrol eder (her kromozom 11 üzerindeki gen).
Talasemi kalıtsal bir kromozom kalıtımına sahip kalıtsal bir hastalıktır (ebeveynler, çocuklarında görünmek için hastalığın taşıyıcıları olmalıdır), hemoglobin bileşen zincirlerinin üretimindeki dengesizlikten kaynaklanır. Bu dengesizlik, hemoglobinin bileşenlerinden birini üretmenin kısmi yetersizliği veya tamamen yetersizliği olabilir .
İki tür Talasemi vardır:
Alfa-talasemi (alfa zincirlerinin üretimindeki dengesizlik)
Beta-talasemi (beta-zincir dengesizliği)
1 – Talasemi, hemoglobin zincirleri bileşenlerinin imalatındaki dengesizlikten kaynaklanan genetik bir hastalıktır
2. Hastalık, Talasemi Beta ve Talasemi Alfa olmak üzere iki ana türe ayrılır ve hastalığı Akdeniz bölgesi, Afrika ve Kuzeydoğu Asya’da yayar
3 – Talasemi beta belirtileri doğumdan 3-6 ay sonra ortaya çıkar, talasemi alfa belirtileri ve bulguları doğumda
4- Hastalığın teşhisi esas olarak kanın elektrolizi ile
Önleme, prenuptial tarama, hamilelik sırasında erken tanı ve sonlandırma olasılığında yatmaktadır.
6. Talasemi tedavisi demirden kaçınma, folik asit alımı, kan nakli, demir sklerozu ve demir birikiminin komplikasyonlarını içerir.
1. Oxford klinik tıp el kitabı 8. baskı
2. Dvidson’un ilke ve uygulamaları tıp 21. baskı
3. pediatri resimli metin -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition