Spina Bifida

Bu ne?

Spina bifida, nöral tüp kusurları adı verilen bir grup bozukluktur – beyin malformasyonları, omurilik veya bunların örtüleri. Spina bifida, döllenmeyi takip eden ilk 28 günde fetüsün gelişmekte olan omuriliği düzgün kapatılmazsa oluşur. Bozukluk üç formdan birini alabilir:

Spina bifida occulta – Omurga tamamen kapalı değil. Bu herhangi bir belirti oluşturmaz ve genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez.
meningosel – Omurilik olarak adlandırılan omurili kapatmanın bir kısmı arka taraftaki bir açıklıktan dışarı çıkabilir.
myelomeningosel Omurganın kendisinin bir kısmı arka taraftaki bir açıklıktan dışarıya doğru çıkıntı yapıyor.

Meningosel ve myelomeningoseller doğumda bir bebeğin sırtında sac gibi yapılar olarak görülebilir. Çoğu kişi spina bifida belirttiğinde, en şiddetli formu myelomeningosel’e atıfta bulunurlar. Nöral tüp kusurlarının insidansı ülkeye göre değişir, 10,000 doğumda 1 ila 10 arasında değişir. Daha yüksek oranlar daha yoksul nüfus arasında bildirilmektedir.

belirtiler

Spinal bifida belirtileri, durumun ciddiyetine bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir. Miyelomeningoselde, omurilikten vücudun geri kalan kısmına doğru sinirler düzgün çalışmadığından, çocuğun kas güçsüzlüğü veya tamamen kapalı omurga seviyesinin altında paralizisi olabilir. Sansasyon kaybı ve mesaneyi veya bağırsak fonksiyonunu kontrol etmede yetersizlik yaygındır. Buna ek olarak, beyin omurilik sıvısı birikebilir, bu da miyelomeningoseli olan çocuklarda sıklıkla hidrosefali denilen bir duruma neden olabilir. Tedavi edilmediğinde, hidrosefali beyin hasarına, körlüğe veya nöbetlere neden olabilir.

Fiziksel problemlere ek olarak, spina bifida aşağıdaki zorlukları da içeren öğrenme problemleri ortaya çıkarabilir:

Konuşma diline dikkat etme ve ifade etme veya anlama
Okuma ve matematiksel kavramlar
Bilgi organize etme veya sıralama

Anormal beyin gelişimi (Chiari II malformasyonu denir), yarık dudak veya damak, kalp malformasyonları ve anormal genitoüriner sistem gelişimini içeren ek doğum kusurları spina bifida ile birlikte görülür. Spinal bifida olanlarda nöral tüp kusurları bulunmayan hastalardan daha sık görülebilen diğer durumlar arasında lateks allerjisi (belki de erken hayattaki çoklu ameliyatlarla ilgili), obezite, cilt sorunları, depresyon ve gastrointestinal bozukluklar bulunur. Spina bifida, muhtemelen omurilikte kas paralizisinin veya anormalliklerin bir komplikasyonu olarak skolyoz ile ilişkilidir.

Teşhis

Spina bifida bebeğin omurgasında kesik görüldüğünde çoğu zaman doğumda teşhis edilir. Spina bifida, gebelik sırasında şüphelenilebilir çünkü alfa-fetoprotein (AFP) tarama testi normalden yüksektir. Bir dizi faktör AFP testinin sonuçlarını etkileyebilir, çünkü yüksek bir düzeyde teşhis tek başına değildir. AFP düzeyi yükselirse, test genellikle tekrarlanır ve seviye halen anormal ise, ultrason ve amniyosentez gibi ileri teşhis çalışmaları önerilebilir.

Beklenen süre

Spina bifida ömür boyu süren bir durumdur. Spina bifida (ve miyelomeningosel) ile doğan bir bebek, mümkün olduğu kadar çok omurilik fonksiyonunu korumaya çalışmak için yaşamın ilk birkaç gününde genellikle cerrahiye sahiptir. Muhtemelen diğer ameliyatlar ve kapsamlı tıbbi bakım kişinin ömrü boyunca gerekecektir.

önleme

Çalışmalar, yeterli folik asit almanın bir kadının spina bifida ile bebeği doğurma şansını önemli ölçüde azalttığını göstermiştir. Bazı tahminlere göre, annelerin gebe kalmadan önce ve gebeliğin ilk trimestrinde her gün 0.4 miligram folik asit tüketmeleri durumunda, spina bifida vakalarının sayısı% 75 azaltılacaktır. Folik asit takviyesi başlamalı önce Gebelik gerçekleşir, çünkü omurga döllenmeden çok erken oluşur. Spina bifidayı önleme kabiliyetine ek olarak, folik asit de ciddiyetini azaltmış gibi gözüküyor.

Bu çalışmaların bir sonucu olarak, 1992’de ABD Halk Sağlığı Servisi, doğurganlık yaşındaki tüm kadınların günde 0.4 miligram folik asit tüketmesini tavsiye etmeye başlamıştır. Koyu yeşil yapraklı sebzelerde, yumurta sarısı ve bazı meyvelerde ve meyve sularında folik asit bulunduğu halde, bu miktarın tüketilmesi muhtemelen bir vitamin takviyesi almayı gerektirir. Tavsiyenin yayımlanmasından bu yana, ekmek ve tahıllar da dahil olmak üzere birçok gıdalar folik asit ile güçlendirildi.

Spina bifida’nın bazı komplikasyonları uygun tıbbi bakımla engellenebilir. Mesane problemleri ve idrar yolu enfeksiyonlarının tespiti ve tedavisi böbrek hastalığının gelişimini önleyebilir.

tedavi

Spina bifida occulta genellikle herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymamakla birlikte, spina bifida tipleri daha şiddetli olduğunda omurilik fonksiyonunu korumak ve enfeksiyon riskini azaltmak için sırtın ağzını kapatmak için ameliyat yapılmasını gerektirir. Ek ameliyatlar sık sık gereklidir. Şant yapmak, beynin aşırı sıvıyı beyinden karın içine boşaltan, hidrosefaliyi kontrol eden ve bu durumun bir çok sonucunu önleyebilir veya azaltabilir.

Spina bifida’lı çocuklar, hareketliliğini artırmak için tekerlekli sandalye, koltuk değnekleri veya parantezleri nasıl kullanacaklarını öğrenmelidir. Diğer müdahaleler, mesane ve bağırsak sorunlarının idaresinden daha bağımsız hale gelmelerine yardımcı olabilir. Eğitimle ilgili konular, uygun profesyonellerle halledilebilir.

Diğer tedaviler anormallik şiddetine ve hangi komplikasyonların gelişmesine bağlıdır. Örneğin, kabızlık laksatiflerle tedavi edilebilir ve fizik tedavi gücü ve işlevi geliştirebilir.

Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman

Doktorlar spina bifida’lı bir çocuğun bakımında doğumdan itibaren ilgilenirler. Çocuğunuzun sırtında anormal bir görüntü olduğunu fark ederseniz veya nörolojik işlevinin normal olup olmadığı konusunda endişeleriniz varsa, çocuğunuzun çocuk doktoruna danışın.

prognoz

Günümüzün gelişmiş tıbbi teknikleri ve müdahalelerinin bir sonucu olarak, spina bifida’lı bir çocuk sıklıkla yetişkinlikte yaşar.