skleroderma

Bu ne?

Skleroderma, cildin, özellikle de ellerin ve yüzün sertleşmesine neden olan, iyi anlaşılmayan bir hastalıktır. Akciğerlere, kalbe, böbreklere, sindirim sistemine, kaslara ve eklemlere de zarar verebilir. Uzun süren (kronik) bir otoimmün bozukluk, vücudun bağışıklık savunmasının vücudun kendi hücrelerine dış istilacılardan ziyade yanlışlıkla saldırdığı bir hastalıktır. Skleroderma’ya ilerleyici sistemik skleroz denir.

İki çeşit skleroderma var. İçinde sınırlı form , aynı zamanda sınırlı sistemik skleroz denir, cilt birincil hedeftir. İçinde yaygın form (yaygın sistemik skleroz), hasar sadece cildi etkiler, aynı zamanda akciğerleri, böbrekleri ve diğer iç organları da etkileyebilir.

Sklerodermalı insanlarda, bilim adamları otoantikorlar adı verilen, vücut hücrelerinin spesifik bileşenlerine saldırmaya programlanmış anormal bağışıklık proteinleri tespit ettiler. Ayrıca ciltte ve başka yerlerde koruyucu T hücrelerinin (bağışıklık sisteminin bir parçası olan beyaz kan hücreleri) anormal birikimlerini bulmuşlardır.

Bilim adamları tam olarak ne olduğunu anlamasa da, belki de bu otoantikorları veya T hücrelerini içeren bağışıklık sisteminin, arterioller olarak adlandırılan vücudun en küçük arterlerine bir şekilde zarar verdiğine inanıyorlar. Bu hasar görmüş arteryoller sıvı sıkışmakta ve şişmeye neden olmaktadır. Ayrıca, fibroblast adı verilen hücreleri uyaran kimyasal faktörleri serbest bırakarak çok fazla kollajen üretirler. Bu hücreler skar dokusu oluşturmada kullanılan lifli bir proteindir.

Deride bu kalınlaşma, sertleşme ve gerginliğe yol açar. Vücuttaki başka yerlerde, sklerodermanın otoimmün saldırısı, sindirim sistemine, eklemlerin astarlarına, tendonların dış kılıflarına, kaslara (kalp kası dahil) ait kalp ritmini düzenleyen bölümlere, küçük damarlara ve böbrek.

Skleroderma seyrek, dünyadaki her 1 milyon kişide yaklaşık 14’ü etkilemektedir. 35-54 yaşlarındaki kadınlarda en sık görülür. Neden bilinmiyor. Bazı nedenlerden dolayı, fibroblast adı verilen hücreler vücutta ciltte ve organlarda çok fazla yara izi türü doku oluştururlar.

Kan damarı fonksiyonundaki anormallikler, dolaşımdaki anormal proteinler ve antikorlar ve aşırı miktarda aktif hale gelmesi için fibroblastlara talimat veren anormal miktarlarda kimyasal haberciler de dahil olmak üzere bunu açıklamak için birkaç teori önerilmiştir. Skleroderma, doğurganlık yıllarında kadınlarda daha sık görülmesi nedeniyle, araştırmacılar sklerodermanın neden geliştiğini açıklamak için gebelikle ilişkili bir faktör aradılar. Bir teori, artık fetal hücrelerin gebelikten sonraki on yıllar sonra hala annenin kan dolaşımında dolaşımda bulunabileceğini ve sklerodermanın arkasındaki otoimmün değişikliklerin tetiklenmesinde rol oynayabileceğini önermektedir. Genetik faktörler ve bulaşıcı tetikleyiciler de önerildi.

Daha eski çalışmalar, sklerodermayı, vinil klorür, epoksi reçineler, aromatik hidrokarbonlar ve anilin ile karıştırılmış kolza yağı içilmesi dahil olmak üzere bazı kimyasallara maruz bırakma ile ilişkilendirmiştir. Bir diyet takviyesi olarak satılan bir amino asit olan triptofan alan bazı insanlar eozinofili miyalji sendromu adı verilen skleroderma’ya benzer bir durum geliştirdi. Triptofan piyasadan kaldırıldığından başka eozinofili miyalji sendromu vakası rapor edilmemiştir. Fakat triptofan ve eozinofili miyaljisi sendromu ile kontamine kolza yağı ile ilişkili skleroderma benzeri hastalık arasındaki net bağ, bağışıklık sistemine maruz kalmanın sklerodermayı tetikleyebileceği ihtimalini arttırır.

belirtiler

Sklerodermanın belirtileri kişiden kişiye değişir ve şunları içerebilir:

Raynaud fenomeni. Bu durumda olan insanlarda, parmaklarda veya ayak parmaklarındaki ve bazen burnun ve kulakların uçlarındaki kan damarları aniden daralır. Alan beyaz veya maviye dönüşür ve soğuk ve uyuşmuş olur. Alan tekrar tekrar ısınırken, çoğunlukla ağrı ya da karıncalanma ile birlikte kızarıklık olur. Raynaud fenomeni soğuk veya titreşime maruz kalma veya duygusal stresle tetiklenebilir.
Deri belirtileri. Parmakların, ellerin, önkolların ve yüzün şişmesi ve bazen ayaklar ve alt bacaklar şişebilir. Bunu vücut hareketini sınırlayabilen cilt kalınlaşması ve sızdırmazlık izler. Ayrıca olabilir:
- Deri ülseri
- Normalden daha açık veya daha koyu olan cilt
- Saç dökülmesi
- Anormal cilt kuruluğu, vajinal kuruluk dahil
- Derideki kalsiyum birikimleri (subkütan kalsinozis)
- Küçük kan damarlarının lokalize şişmesi sonucu oluşan küçük kırmızı lekeler (telenjiektaziler)
Eklemler. Eklemler şişebilir ve ağrılı ve sertleşebilir.
Kaslar. Kaslar zayıflayabilir ve tendon anormal derecede kalınlaşabilir ve ağrıya neden olabilir ve eklem hareketleri sınırlı olabilir.
Sindirim sistemi. Skleroderma özofagusu içerdiğinde, üst batında veya göğüs kemiği arkasında ağrı (mide ekşimesi) yanıp sönme hissi veya yutma veya yemek yutma güçlüğü ile birlikte yanma hissi yaratabilir. Diğer sindirim belirtileri şişkinlik, kabızlık, alt karın ağrısı ya da bağırsak hareketlerini kontrol etme güçlüğü içerir.
Akciğerler. Belirtiler, özellikle egzersiz yaparken nefes darlığı, balgam veya mukus ortaya çıkarmayan kuru öksürük içerebilir.
Kalp. Sorunlar göğüs ağrısı, anormal kalp ritmi ve kalp yetmezliği içerebilir.
Böbrekler. Böbrek hasarı, yüksek tansiyon, baş ağrısı, nöbet ve çok az idrara neden olabilir.
Diğer belirtiler. Diğer belirtiler arasında kuru gözler ve ağız, ani ciddi yüz ağrısı (trigeminal nevralji) ve iktidarsızlık sayılabilir.

Sklerodermalı kişilerin% 95’inden fazlası hem Raynaud fenomeni hem de cilt kalınlaşmasına sahiptir (parmaklar söz konusu olduğunda sklerodaktili olarak da bilinir). Buna ek olarak, sınırlı sklerodermalı hastalarda telenjektaziler, derinin altında genişleyen kan damarlarının birleşimi (hastaların% 85’i); yemek borusunu ilgilendiren sindirim problemleri (% 80); ve sıklıkla CREST sendromu (kalsinoz, Raynaud, özofagus hastalığı, sklerodaktili ve telenjiektazi) olarak adlandırılan kalsinozis (% 50). Akciğer çevresindeki kan damarlarındaki yüksek basınç (pulmoner hipertansiyon olarak adlandırılan ciddi bir durum) sınırlı sklerodermalı hastaların yaklaşık% 15’inde gelişir.

Raynaud fenomeni ve deri kalınlaşmasının yanısıra diffüz sklerodermalı insanlarda özofagus (% 80), eklem bulguları (% 70), kas güçsüzlüğü (% 50), akciğer semptomları (% 40) ve kalp yetmezliği (% 30).

Teşhis

Doktorunuz belirtilerinizi soracak ve cildinizi özellikle parmaklarınız, elleriniz ve yüzünüz üzerinde inceleyecektir. Doktorunuz skleroderma sahip olduğunuzdan şüphelenirse, kan ve idrar testleri yapmak isteyebilir. Ara sıra, küçük bir cilt örneğinin alındığı ve laboratuarda incelendiği bir cilt biyopsisi önerilebilir. Skleroderma kalp, akciğerler veya sindirim organları gibi iç organları etkiliyorsa göğüs radyografisi ve diğer testler gerekebilir.

Beklenen süre

Skleroderma, kronik (uzun süren) bir hastalıktır. Belirtiler zamanla gelip gitse de, bu hastalığın çeşitli biçimleri genellikle bir ömür boyu sürer. İlk gelen ciltte şişme birkaç hafta veya ay sürebilir. Bunu cildin kademeli olarak kalınlaşması ve diğer cilt değişiklikleri izler. Hastalığın yaygın hali içinde cilt semptomları üç yıl içinde pik yapar, daha sonra stabilize olur veya hatta düzelir. Cilt değişiklikleri daha hızlı ortaya çıkarsa, dahili organların da hasar görmesi riski genellikle daha yüksektir. Sınırlı sklerodermada cilt belirtileri uzun yıllar boyunca çok yavaş kötüleşir.

önleme

Sklerodermayı önlemenin yolu yoktur.

tedavi

Şu anda güvenilir bir şekilde etkili olan skleroderma tedavisi yoktur. Skleroderma tedavisi için bir dizi ilaç denenmiş veya geliştirilmiştir. Skleroderma için en sık reçete edilen ilaçlar arasında şunlar bulunur:

Siklofosfamid (Sitoksan, Neosar) ayrıca bağışıklık sisteminin aktivitesini azaltır ve akciğerlerde iltihaplı kişilerde kortikosteroidler ile birlikte kullanıldığında akciğer fonksiyonunu hafiflettiği gösterilmiştir. Bu güçlü ilaçla ilişkili riskler (enfeksiyon, mesaneden kanama ve kanser riskinde artış) kullanımı, son derece seçici ve yakından izlenmesini gerektirir.
Glukokortikoidler kalbi çevreleyen zarın iltihaplanmasını (perikardit), artrit ve kasların iltihaplanmasını (miyozit) hafifletmek için kullanılabilir. Bununla birlikte, bu ilaçlar, skleroderma hastalarında kan basıncını artırabilecekleri ve böbrek fonksiyonlarını kötüleştirebilecekleri olasılığı da dahil olmak üzere ciddi yan etkilere sahip olabilirler.
Non-steroidal anti-inflamatuvar ilaçlar (NSAID’ler) Eklem ve tendon iltihabı için faydalı olabilir.
D-penisilamin (Cuprimine) bağışıklık sisteminin aktivitesini düşürür ve kolajen üretimine müdahale ettiği düşünülür. Bazı çalışmalar, D-penisilamin’in bazı hastalarda deri kalınlaşmasını azaltabildiğini ve organ hasarını önleyebileceğini önermektedir ancak genel başarı oranı yüksek değildir. Ayrıca, böbrek ve kan hücrelerine zarar verebilecek ciddi yan etkilere neden olabilir. Sklerodermayı tedavi etmek için geçmişte olduğundan çok daha az kullanılır.
diüretikler Vücudun aşırı sıvıları idrar olarak serbest bırakmaya teşvik edin. Ellerin ve ayakların şişmesini gidermek için kullanılırlar.
Omeprazol (Prilosec) veya ilgili ilaçlar özofagus hastalığına bağlı mide yanması için oldukça etkili olabilir.
Bosentan (Tracleer) veya epoprostenol (Flolan) pulmoner hipertansiyon için etkili olabilir. Bu ilaçlar Raynaud fenomeni semptomlarını da iyileştirebilir.
Enalapril (Vasotec), lisinopril (Prinivil veya Zestril) veya kaptopril (Capoten) gibi anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri, Düşük kan basıncı ve skleroderma hastalarında böbrek koruyabilir.

Bazen metotreksat veya mikofenolat da dahil olmak üzere diğer bağışıklık baskılayıcı ilaçlar önerilir. Ağır hastalık için umut verici bir deneysel tedavi, kök hücre tedavisi ile yüksek doz immünsüpresyonudur.

Çoğu hasta, Raynaud fenomeninden, soğuk maruziyetlerini sınırlandırarak ve sıcak kıyafetler, özellikle eldivenleri ve çoraplar giyerek rahatlatır. Diğerleri düzenli egzersiz, fizik tedavi, cilt masajı ve nemlendirme merhemleri cilt belirtilerine yardımcı olduğunu bulur. Kuru cilt ülsere ve enfekte olursa, antibiyotik gerekebilir.

Daha ağır vakalarda ilaçlar gerekli olabilir. Bunlara amlodipin (Norvasc), nifedipin (Procardia, Adalat) veya diltiazem (Cardizem), hidralazin (Apresoline), prazosin (Minipress), losartan (Cozaar), sildenafil (Viagra) veya tadalafil (Cialis) gibi kalsiyum kanal blokerleri dahildir. Bu ilaçların her biri, kullanımlarını sınırlayan yan etkilere sahip olabilir.

İlaçlamaya alternatif olarak, bazı hastalar biyolojik geri bildirim veya sinir blokları denilen enjeksiyonları seçerler. Bu enjeksiyonlar, boyun, koltuk altı veya el yakınında lokal anestezi altında verilir ve genellikle sadece başka yaklaşımlar başarısız olduktan sonra yapılır. Enjeksiyonlar sinir sinyallerini kan damarlarına geçici veya kalıcı olarak kesintiye uğratır. Bir arterin daralmasını söyleyen sinir sinyallerinin çıkarılmasıyla arterler genişleyebilir ve kan akışını iyileştirebilir.

Hastalar ayrıca sigara içmemeli ve beta blokerler, amfetaminler, kokain ve ergotamin (Gynergen ve diğer marka isimleri) de dahil olmak üzere bazı reçeteli ilaçlardan ve sokak ilaçlarından uzak durmalıdır.

Profesyonel Olma Zamanı

Özellikle doğurganlık çağındaki bir kadınsanız, Raynaud fenomeni veya diğer skleroderma belirtileri yaşadığını düşünüyorsanız doktorunuzu arayın.

prognoz

Sklerodermalı birçok kişi uzun ömürlü yaşarlarken, ölüm oranı yaygın hastalık için sekiz, sınırlı hastalık için iki kat artar. Pulmoner hipertansiyon ve diffüz cilt hastalığı, kötü prognoz için risk faktörleridir. Bununla birlikte, bu hastalığın ömrü zaman içinde düzeliyor gibi görünüyor. Seyrekliği ve değişkenliği sklerodermalı bir bireyin prognozunu doğru olarak tahmin etmeyi zorlaştırmaktadır.