Categories Sağlık

Orak hücre anemisi

Bu ne?

Orak hücre anemi kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Sebep olur:

  • Kırmızı kan hücrelerinin kronik yıkımı, şiddetli anemiye neden olur

  • Yoğun ağrıların epizodları

  • Enfeksiyonlara karşı savunmasızlık

  • Organ hasarı

  • Bazı vakalarda, erken ölüm

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir proteindir. Orak hücre anemisi olan insanlar kusurlu bir hemoglobin türüne sahiptir. Kırmızı kan hücresindeki oksijen seviyeleri düşük olduğunda, kusurlu hemoglobin uzun çubukları oluşturur. Bu çubuklar, kırmızı kan hücrelerini uzun, anormal “orak” şekillere kadar uzatır. Buna karşılık, normal kırmızı kan hücreleri disk şeklindedir.

Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri vücudun kan damarlarını kolayca geçemezler. Bunun yerine, kan damarlarını tıkıyorlar. Kan akışını engellerler ve dokulara ve organlara oksijen arzını keserler.

Bu oksijen eksikliği vücudun organlarına ve ekstremitelerine zarar verebilir. Etkilenen herhangi bir bölgede şiddetli ağrıya neden olur.

Normal bir kırmızı hücrenin ömrü 120 gündür. Aksine, kanlı kan hücreleri sadece 10 ila 20 gün sürer. Sonuç olarak, orak hücre hastalığı olan hastalarda kronik anemi bulunur – anormal derecede düşük kırmızı kan hücresi düzeyi.

Dalak enfeksiyonların temizlenmesine yardımcı olan bir organtır. Orak hücre hastalığı dalağa zarar verir. Orak hücre anemisi olan bir çocuk 4 yaşındayken dalak genellikle işlevini durdurdu. Sonuç olarak, orak hücre hastalığı olan insanlar hayatı tehdit edici enfeksiyon gelişme riski yüksektir.

Orak hücre anemisinin tam anlamıyla gelişmesi için, her bir ebeveynden hastalık için bir gen miras almalısınız. Bazen bir kişi yalnızca bir orak hücre genini bir ebeveynden devralır. Bu kişinin orak hücre anemisi yerine orak hücre “özelliği” olduğu söyleniyor. Orak hücre özelliğine sahip insanlarda genellikle semptom yoktur. Ancak geni çocuklarına aktarabilirler.

belirtiler

Orak hücre anemisinin belirtileri şunları içerir:

  • Halsizlik, nefes darlığı, solgun cilt ve anemiye bağlı tırnaklar

  • Karında, göğüste, sırtta, kollarda veya bacaklarda tekrarlayan acılar

  • Cildin ve beyazların sararması

  • Çocuklarda büyümenin yavaşlaması ve ergenlik çağının ertelenmesi

  • Sık enfeksiyonlar

  • Körlük de dahil olmak üzere göz problemleri

  • inme

Kırmızı kırmızı hücreler kan damarlarını tıkadığında, vücut hücrelerine oksijen girişi engellenir. Bu, krizler olarak adlandırılan ağrılı ataklara neden olur. Ağrılı orak hücre krizi birçok farklı eklemi ve organı etkileyebilir. Sırt, göğüs, ekstremiteler ve karın en sık etkilenir. Ağrı seviyesi, önemsizden acımasıza değişir. Bölümler genellikle iki ila yedi gün sürer.

Olguların yaklaşık yarısında ağrı krizinde eşlik eden unsurlar şunlardır:

  • Ateş

  • Mide bulantısı

  • Kusma

  • Yüksek tansiyon

  • Hızlı kalp atış hızı

Bu acı olaylar birçok şey tarafından tetiklenebilir. Tetikleyiciler şunları içerir:

  • enfeksiyon

  • Stres

  • Alkol tüketimi

  • kurutma

Kadınların menstrüel döneminde acı verici bir dönem geçirme olasılıkları daha yüksektir.

Ancak, orak hücre krizlerinin çoğunluğunun belirlenebilir bir nedeni yoktur.

Teşhis

Doktorunuz size şu konularda soru soracaktır:

  • Acı dolu krizlerin geçmişi

  • Nörolojik problemler

  • Göğüs ağrısı

  • Enfeksiyonların geçmişi

Daha sonra fizik muayene yapacaktır. Kalbiniz, akciğerleriniz, eklemleriniz, gözleriniz ve nörolojik sisteminiz üzerinde durulacaktır.

Kan testleri yapılacak. Tam kan sayımı (CBC) anemi tespit edebilir. Kanın mikroskobik olarak incelenmesi karakteristik hücrelere ait hücrelerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Hemoglobin elektroforezi adlı bir kan testi, hastalığı olan insanlarda üretilen anormal hemoglobin formunu tanımlayarak teşhisi doğrular.

Orak hücre anemisi öyküsü olan ailelerde, doktor yeni bir bebek dünyaya geldiğinde hastalığa yakalanabilir. Doğum öncesi tarama da yapılabilir.

Beklenen süre

Orak hücre anemi ömür boyu süren bir durumdur.

önleme

Orak hücre anemisini önlemenin yolu yoktur.

Orak hücre anemi veya orak hücre özellikleri ailenizde çalışıyorsa, siz ve eşiniz bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilir. O, durumun çocuklarınıza geçme şansını açıklayabilir.

tedavi

Orak hücre anemisinin tedavisi aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

  • Folik asit takviyeleri . Bu besin maddesinin yeterli olmasını sağlamak için yeni kırmızı kan hücreleri hazırlayın.

  • Aşılama . Orak hücre anemisi olan insanlarda ortaya çıkabilecek enfeksiyonları önlemek için bir kişi aşı olmalı:

    • Pnömokokal pnömoni

    • Haemophilus influenza

    • Menenjit

    • Hepatit A ve B

    • suçiçeği

    • Rotavirüs

    • tetanos

    • Difteri

    • boğmaca

    • Grip

    • Poliovirus (virüsün yaşadığı dünyanın bazı bölümlerinde)

  • Günlük antibiyotik tedavisi . Küçük çocuklarda enfeksiyona karşı koruma.

  • Sıvılar, oksijen ve ağrı kesici ilaçlar. Ağrılı kriz dönemlerini yönetmek.

  • Kan nakilleri . Anemi ve acı verici krizleri tedavi etmek.

  • Hidroksiüre (Hydrea). Bu ilaç yetişkinlerde kullanılır. Kan nakli ihtiyacını azalttığı görülüyor. Ayrıca akut göğüs sendromu ve ağrılı krizlerin sıklığını da azaltır.

  • Rutin göz muayeneleri . Erken anormallikleri saptamak için. Görme kaybını önlemek için bunlar lazer pıhtılaşma ve diğer göz cerrahisi yöntemleriyle tedavi edilebilir.

Bazı çocuklar için, bir hematopoietik kök hücre (kemik iliği) nakli hastalığı tedavi edebilir. Çocuğun uygun bir bağışçı olan bir kardeşi olması gerekir. Bununla birlikte, bu yüksek riskli bir tedavidir. Öncelikle çok şiddetli semptomları olanlarda kullanılır.

Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman

Orak hücre hastalığı olan insanlar doktorlarını düzenli olarak görmeli ve kapsamlı bir bakım almalıdır.

Orak hücre hastalığı olan biri derhal doktor çağırın:

  • Bir ateş veya diğer bulaşma belirtileri geliştirir

  • Vücudunun herhangi bir yerinde şiddetli ağrı var

  • Solunum problemleri geliştirir

  • Herhangi bir nörolojik semptom geliştirir

prognoz

Orak hücre anemisi farklı insanları farklı şekilde etkiler. Kümes hayali desen izler.

Örneğin, bazı hastalar yılda birden fazla kriz dönemiyle hafif semptomlara sahiptir. Diğerleri daha şiddetli semptomlara sahiptir. Veya ayda birden fazla kriz yaşayabilirler.

Orak hücre anemisi için halen bir tedavi mevcut değil. Ancak, hastalıkları olanlar için yaşam beklentisi son 30 yılda dramatik bir şekilde arttı.