Olgunluğun Başlangıcı Genç Diyabet (MODY)

Bu ne?

Olgunluğun Başlangıcı Genç Diyabet (MODY) kalıtsal şekildeki bir diabetes mellidir. On bir genin birinde bir değişikliğin sebebi budur. Diyabet vakalarının% 5’i MODY yüzünden olabilir. Tıpkı şeker hastalığı olan diğer insanlar gibi, MODY’li insanlar kan şekeri düzeylerini düzenleme konusunda sorun yaşar.

Bu bozukluk, her iki tiple de karıştırılabilse de, tip 2 diyabetten daha çok tip 1 diyabet gibidir. Tip 1’de, pankrealar yeterli insülin üretip salamaz. Öte yandan tip 2 diyabetliler genellikle yeterli insülin üretir, ancak vücutları etkili bir şekilde buna cevap veremez (insülin direnci olarak bilinir). Tip 2 diyabet genellikle kilolu olma ile ilişkilidir, ancak bu tip 1 diyabet veya MODY için geçerli değildir. Bununla birlikte, obezite önemlidir. MODY gen mutasyonuna sahip obez bir kişi, diyabet semptomlarını normal ağırlığından daha erken ortaya çıkabilir.

MODY, ergenleri ve genç erişkinleri daha fazla etkileyebilir, ancak her yaşta ortaya çıkabilir.

Tıpkı diyabetin diğer biçimleri gibi MODY, kalp ve damar hastalığı, böbrek hastalığı ve körlük riskinde artış da dahil olmak üzere vücudun tamamında komplikasyonlara neden olabilir.

Onbir farklı genin değişikliklerinden dolayı onbir farklı MODY var. Tedavi, MODY türüne bağlı olarak değişir. Örneğin, MODY 2 genellikle doğru yeme ve düzenli egzersiz yaparak yönetilebilir. MODY 1, 3 ve 4 genellikle sulfonilüre terapisi adı verilen bir ilaç türü ile idare edilebilir. MODY 5’in sıklıkla çeşitli tedavilere ihtiyacı vardır, çünkü kan şekeri seviyesiyle ilgisiz diğer tıbbi sorunlara neden olabilir. MODY 7-11 genleri yeni keşfedildi. Bu tip MODY’li insanlar, diğer MODY’li hastalar için kullanılan tedavilere cevap verebilirler.

MODY baskın bir genetik koşul olup, bu da, annesinden veya babasından MODY’ye neden olan gen mutasyonunun bir kopyasını miras alan kişilerin etkilenmeyeceği anlamına gelir. Etkilenen insanlar ayrıca gen mutasyonlarını çocuklarının her birine geçirme şansının% 50’sine sahiptir.

belirtiler

MODY ile ilgili semptomlar kademeli olarak gelişme eğilimindedir. Bu, tip 2 diyabetli insanlara olanlara benzer. Buna karşılık, tip 1 diyabet semptomları genellikle birkaç hafta içinde çok hızlı bir şekilde oluşur.

MODY’nin erken belirtileri bulanık görme, yinelenen cilt enfeksiyonları veya maya enfeksiyonlarını içerebilir. Fakat hiç belirtisi olmayabilir. MODY’li insanlar, herhangi bir semptomları bulunmadan uzun yıllar kan şekeri düzeyleri yüksektir (hiperglisemi). Artan kan şekeri kademeli olarak gelişir ve bir doktor kontrol sırasında kan şekeri testi yaparsa fark edilebilir.

Tedavi edilmediğinde kan şekerleri yükselmeye devam edecektir,

Sık idrara çıkma
Artan susuzluk
Kilo kaybı.

MODY 5’in en nadir modüllerinden olan pankreasın yanı sıra diğer organları da içine alabilir. Diyabet teşhisi konmadan önce böbrekler bazen hasar görürler. Böbrek hasarı, diyabetle normalde görülen artmış idrara çıkma yerine, idrar üretiminde bir düşüşe neden olabilir.

Teşhis

MODY teşhisinde ilk adım bir kan şekeri testi geçiriyor. Sonuçlar, şeker hastalığını gösteren şeker seviyesinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz MODY veya başka bir diyabet türü olup olmadığını anlamalıdır. Doğru tanı koymanın önemi önemlidir çünkü MODY tedavisi tip 1 veya 2 diyabet tedavisinden farklı olabilir.

Kan testleri doktorunuza hangi diyabet tipini belirlemenize yardımcı olabilir. Örneğin, tip 1 diyabette, antikorlar pankreasa saldırır, ancak MODY’li insanlarda bu antikorlar yoktur. Doktorunuz ayrıca kan testlerinizde insülin direnci olup olmadığınızı gösteren işaretler arar. İnsülin direnci, obez olmayan kişilerde MODY ile mevcut değildir; Ancak, obez kişilerde MODY ile ortaya çıkar.

Obez bir kişide tip 2 diyabet veya MODY olup olmadığını anlamak zor olabilir. Diyabetli obez insanların büyük çoğunluğunda tip 2 diyabet olacak. Bir aile öyküsü MODY, bu diyabet tipinin belirli bir insanı etkilediğinin tek ipucu olabilir.

MODY, aynı zamanda bir genetik test ile de teşhis edilebilir. Bu tür test MODY’nin tam türünü belirleyecek ve bir hastada herhangi bir belirti oluşmadan önce yapılabilecektir. MODY genlerinden birinde bir mutasyon bulunursa, tip 1 veya tip 2 diyabet ekarte edilebilir.

Beklenen süre

MODY, kişinin hayat boyu süren kalıtsal bir hastalıktır. MODY 2 genellikle hafif kalır. MODY türleri 7-11 son zamanlarda keşfedildi ve henüz uzun vadeli sonuç hakkında çok şey bilinmiyor. Diğer MODY türleri genelde giderek daha da kötüleşir.

önleme

MODY mutasyonu olan bir kişiyle ilgiliyseniz, MODY geliştirmek için risk altında olup olmadığınızı görmek için bir genetik test elde edebilirsiniz. İlk adım, etkilenen akrabanızın MODY için bir genetik test yaptırması olacaktır. MODY genlerinden birinde bir mutasyon bulunursa, laboratuar aynı mutasyon için sizi test edebilir. Ailenizdeki etkilenen kişinin saptanabilir bir mutasyonu olduğundan emin olmak önemlidir çünkü genetik test her zaman bir mutasyon bulamaz. MODY için de bir riskiniz varsa, sağlıklı bir diyet yiyip egzersiz yapıp obezite yaşamamak için harekete geçebilirsiniz. Obeziteyi önleme, MODY’yi engelleyemez, ancak semptomların gelişimini yaşamın ilerleyen zamanlarına erteleyebilir ve ayrıca diğer olumlu sağlık yararları vardır.

tedavi

Tedavi, MODY’nin farklı biçimleri için farklıdır. Oral sülfonilüre sınıfından ilaçlar MODY 1, 3 hastalar genellikle etkilidir ve 4.These ilaçlar (Glynase Pres sekmesi, diğerleri) MODY 1 ve MODY hastaların .About% 30% 40 glipizid (Glucotrol) ve gliburit içermektedir 3 kan şekeri düzeylerini kontrol etmek için nihayetinde insüline ihtiyaç duyar. İnsülin genellikle enjeksiyon yoluyla alınır.

MODY 2 nadiren ilaç veya insülin tedavisi gerektirir ve genellikle tek başına egzersiz ve diyetle idare edilebilir. MODY 5, şeker hastalığına ek olarak diğer sorunlara neden olduğu için birkaç farklı tedaviyi gerektirebilir.

Her MODY olan insanlar aşırı kilolu veya obez değillerse tedaviye daha iyi cevap verecektir. Bu nedenle kilolu ve obez insanlar, tedavi hedeflerinden biri olarak kilo vermeyi içermelidir.

Profesyonel Olma Zamanı

MODY semptomları yavaş yavaş gelişebilir. Yukarıda tanımlanan belirtilere sahipseniz, birincil bakım sağlayıcınızla randevu alın. Ayrıca diyabet konusunda uzmanlaşmış bir endokrinolog görmeniz gerekebilir.

prognoz

MODY 2 haricinde tüm diğer MODY türleri, kalp hastalığı, böbrek yetmezliği ve körlük riski artışı da dahil olmak üzere tipik 1 veya 2 tip şeker hastalığına benzer komplikasyonlara neden olur. Hangi problemlerin meydana geldiği, hangi genin etkilendiğine bağlıdır. MODY 2’ye sahip hastalar en iyi prognoza sahiptir, çünkü hafif hiperglisemiye neden olur. Genellikle herhangi bir ilaca ihtiyaç duymazlar ve uzun vadeli komplikasyonlar gelişmezler. Kan şekerini normal seviyeye yakın tutmak, diğer şeker hastalığı türlerinde olduğu gibi MODY’in komplikasyonlarını en aza indirecektir.