Nörofibromatozis

Bu ne?

Nörofibromatoz (NF), sinir dokusunda cilt kusurlarına ve tümörlere neden olan sinir sistemi hastalığıdır. Aynı zamanda başka sorunlara da yol açabilir. Durum genellikle zamanla kötüye gitmektedir. Bilinen bir tedavi mevcut olmasa da, tedavi belirtileri kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Sinir dokusu tümörleri sinirleri koruyan hücrelerden başlar. Bu tümörler boyut olarak değişebilir ve cilt, iç kulak, beyin ve omurilik de dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde görülür. Çoğu kanserli değildir, ancak bazıları zamanla kansere dönüşebilir.

En yaygın görülen tümör tipine bir nörofibrom denir. Bu, genellikle cilt üzerinde veya altında gelişen kanserli olmayan bir büyümedir. Diğer yaygın tümör türü Schwannoma olarak adlandırılır. Sinirleri yalıtmaya yardımcı hücrelerde bu büyüme oluşur.

NF genetik bir hastalıktır. Genetik bozukluklar, genlerdeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Genellikle ailelerde çalışırlar.

belirtiler

NF’nin farklı türleri var. Belirtilere ve belirtilere türüne göre değişir.

Nörofibromatozis Tip 1

NF1’in belirtileri arasında

doğum sırasında veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, zararsız, düz, açık kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri)
Genellikle cildin yakınında büyüyen ancak vücutta daha da derinleşebilen noncancerous tümörler (nörofibromlar); genelde 10 ile 15 yaşları arasında görülür
koltukaltında çiller, kasık, diğer cilt katlanmaları
gözün renkli bölümünde pigment kümeleri
sinir üzerindeki gözü beyne bağlayan bir tümör
kemik veya iskelet problemleri, örneğin eğilmiş bacaklar veya omurganın eğriliği
öğrenme engelleri, hiperaktivite
konuşma ve görme sorunları
baş ağrısı ve nöbet
çocuklarda büyük boy baş
kısa boy
yüksek tansiyon.

NF1 semptomları zamanla kötüleşir.

Nörofibromatoz tip 2

Bu bozukluğu olan insanlar tipik olarak beyninde belirli bir sinir üzerinde yavaş büyüyen, kanserli olmayan tümörler gelişir. Erken belirtiler genellikle işitme ve denge sorunlarını içerir. Bazı insanlar da katarakt geliştirir. Bazıları başka türlerde tümörler gelişir.

NF2 belirtileri şunları içerir:

işitme kaybı, genellikle her iki kulakta
Kulaklarında çınlayan
denge sorunları, baş dönmesi
zayıflık, hissizlik veya kol veya bacakta karıncalanma
katarakt gibi görme problemleri (gözün doğal lensinin bulutlanması)
yüzsüz uyuşma
Konuşma ve yutma problemleri
sık ve devam eden baş ağrısı
nöbetler.

Schwannomatosis

Bu bozukluk, kol ve bacaklarda beynin ve omurilik sinirlerinin ve sinirlerin tümörlerine neden olur. Semptomlar, vücudun herhangi bir yerinde görülen yoğun ağrıları içerir. Ağrı, sinirlere veya dokuya baskı yapan tümörlerden kaynaklanır. Parmaklarda ve ayak parmaklarında uyuşukluk veya karıncalanma da ortaya çıkabilir.

Teşhis

NF için test genellikle şunları içerir:

Fiziksel ve tıbbi geçmişin tamamı. Doktorunuz hastalığın genel belirtilerini, sağlık alışkanlıklarını ve geçmişteki hastalıkları ve tedavileri kontrol eder. Doktor aynı zamanda aile üyelerinin hangi sağlık koşullarına sahip olduklarını veya sahip olduklarını soracaktır.
Görüntüleme çalışmaları . Bunlar, tümörler veya başka sorunlar aramak için röntgen, ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarını içerir.
Biyopsi. Bu test mikroskop altında küçük tümör parçalarına bakar.
Genetik test. Kan testleri, kişinin NF1 veya NF2’ye sahip olup olmadığını teyit edebilir. Bazen aile üyeleri de test edilir. Yapmayı kabul etmeden önce, genetik testlerin artı ve eksiği hakkında doktorunuzla konuşmaya dikkat edin.
Deri muayenesi. Doktorunuz kafe-au-lait lekeleri aramak için özel lambalar kullanabilir (NF1 için)
Kulak muayene ve işitme testi. Bu, NF2’yi kontrol etmek için yapılır.

Bir kişinin NF1 olup olmadığını belirlemek için doktorlar aşağıdakilerden en az ikisini ararlar:

altı veya daha fazla kafe-au-lait lekesi
nörofibromalar
koltukaltı veya kasıkta çiller
gözdeki pigment kümeleri
optik sinir üzerindeki bir tümör
Omurga, kafatası veya bacakta kemik sorunları
bir ebeveyn, kardeş veya NF1’li çocuk.

Bir kişinin NF2’ye sahip olup olmadığını belirlemek için doktorlar spesifik sinirlerde tümörleri araştırır. Onlar da ararlar

hastalığın ailesi geçmişi
bazı göz tümörleri
çocukluk döneminde başlayan katarakt.

NF1 ile bağlantılı deri problemleri genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ortaya çıksalar da, diğer belirtiler tipik olarak daha sonrasına kadar ortaya çıkmaz. NF2 ile tümörler yavaş büyür ve uzun yıllar bulunmayabilir – genellikle gençler ve 20’li yılların başlarında.

önleme

NF, bir gen aniden değiştiğinde oluşur. Şimdilik bu hastalığı önlemenin yolu yok. NF1 ve NF2 ile anormal bir geni olan bir ebeveyn, çocuklarının her birine% 50 şans verme şansına sahiptir. Testler, bir fetüsün kusurlu geni taşıp taşımadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılabilir.

tedavi

NF için tedavi,

hastanın yaşı, sağlığı ve tıbbi geçmişi
semptomlar
sinirler etkilenir
hastalığın beklenen ilerlemesi.

NF için bilinen herhangi bir tedavi olmamasına rağmen, cerrahi ve diğer tedaviler semptomların giderilmesinde yardımcı olabilir. NF’li bir kişinin hastalığı tedavi etmek için birkaç tıbbi uzmanı olabilir.

Nörofibromatozis Tip 1

tümörler: Cerrahi, ağrılı veya rahatsız edici büyümeleri kaldırabilir. Bununla birlikte, tümörler geri kalabilir ve daha fazla sayıda olabilir.
Optik tümörler: Tedavi seçenekleri cerrahi, radyasyon ve kemoterapi içerir. Bu büyümeleri kaldırmak zor olabilir. Cerrahi vizyona zarar verebilir.
Omurganın eğriliği: Cerrahi veya sırt desteği kullanılabilir.
Kanserli tümörler: Bunlar nadirdir. Tedavi seçenekleri cerrahi, radyasyon ve kemoterapi içerir.
Baş ağrısı ve epileptik nöbetler: İlaç yardımcı olabilir.

NF1 olan çocuklar, öğrenme güçlükleri için ortalamanın üzerinde bir riskten dolayı okula başlamadan önce kapsamlı bir nörolojik sınav yaptırmalıdır. Zaten okula gitmiş olan çocukların ebeveynleri ve öğretmenleri öğrenme problemlerini izlemelidir.

Nörofibromatozis Tip 2

Cerrahi, radyasyon ve izleme üç ana tedavi yaklaşımıdır.

Cerrahi: Büyümeleri ve kataraktları ve diğer göz problemlerini gidermek için çeşitli cerrahi seçenekler vardır.
Radyasyon: Radyasyonu kullanan özel bir ameliyat türü, bazı durumlarda bir seçenektir. Radyasyon, tümörün büyümesini sınırlamaya yardımcı olabilir.
İzleme: Bazı hastalar için, tedaviye ihtiyaç duyana kadar tümörlerin büyümesini izlemek en iyisi olabilir. Buna aktif gözetim denir. NF2 hastalarında yıllık nörolojik muayene yapılmalıdır. Her yıl ayrıntılı göz ve işitme sınavları almak da akıllıca olacaktır.

Schwannomatosis

Tümörlerin çıkarılması için yapılan cerrahi ağrıların hafifletilmesine yardımcı olabilir, ancak yeni tümörler oluşursa ağrı geri dönebilir. Uzman doktorlar ağrı tedavisinde yardımcı olabilirler.

Profesyonel Olma Zamanı

Siz veya çocuğunuz NF belirtileri gösteriyorsa doktorunuza danışın.

prognoz

NF her kişi için farklı ilerlemektedir. Hastalığın seyrini tahmin etmek zor. Kişinin prognozu, geliştiği tümörlerin tip ve konumuna bağlıdır.

Nörofibromatozis tip 1: Çoğu insan, zamanla kötüye giten hafif ila orta şiddette semptomlara sahip olur. Hastalar normal ve üretken yaşayabilirler. Bununla birlikte, bazı vakalarda, NF1 yaşam kalitesini etkileyebilir.

Nörofibromatoz tip 2: Bu tümörler genellikle yavaş büyür. Denge ve işitme zaman içerisinde kötüleşebilir. Bazen tümörler, beyin gibi hayati yapıların yanında büyür. Eğer tedavi edilmezlerse, bu durum ciddi olabilir.

Schwannomatosis: Bazı hastalarda hafif ağrı vardır, ancak çoğu ciddi ağrıya sahiptir. Ağrı tedavisi ile tedavi edilebilir.