Miyastenia Gravis

Bu ne?

Myasthenia gravis, kasların sinir sinyallerine yanıt verme biçimini etkileyen ve kas güçsüzlüğüne yol açan kronik (uzun süreli) ve nadir bir hastalıktır. Hastalık her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla 20 ila 40 yaş arasındaki kadınları etkiler. 50 yaşından sonra erkeklerin hastalığı daha olasıdır.

Normal kas hareketi, sinirlerden gelen kimyasal sinyallere dayanır. Sinir sinyalleri, sinir uçlarının asetilkolin adı verilen bir kimyasal maddenin sinir ve kas arasındaki küçük boşluğa salmasına neden olur. Bu kimyasal, kas hücrelerindeki özel asetilkolin reseptörlerine bağlanır ve kasın kasılmasına neden olur.

Myasthenia gravis, otoimmün bir hastalıktır; bu, vücudun savunma mekanizması, bağışıklık sistemi, virüsler gibi yabancı istilacılar yerine vücudun kendi dokularına saldırmaya başlar. Miyasteni gravisinde bağışıklık sistemi, asetilkolin reseptörlerine spesifik antikorlar ile saldırır. Bazı reseptörler yok edilir veya bloke olur, bu kimyasal mesajın alınamayacağı anlamına gelir. Bu nedenle, kaslar düzgün biçimde kasılmaz ve zayıflarlar. Reseptörlerin% 80’inin bu hastalığa zarar verebileceği tahmin edilmektedir.

Normalde, kas hücrelerine salınabilecek asetilkolin miktarı, tekrarlanan, uzatılmış ya da yorucu aktivite ile azalır. Miyasteni gravisli bir kişide, olağan düşüş, daha az çalışan reseptör ile birleşince artan zayıflığa veya miyastenik yorgunluğa neden olur. Başlangıçta normal görünen kaslar, kullanımın devam etmesi ile zayıflar. Miyasteni gravisli bir kişinin uyanma veya dinlenme sonrasında hemen güçlü hissedeceği ve kasların sürekli olarak kullanıldığı günün sonunda en zayıf hissetmesinin nedeni budur.

Miyasteni gravisi tipik olarak önce kasları vurur. Göz kapaklarını ve göz hareketlerini kontrol eden kaslar genellikle hastalığın erken döneminde etkilenir. Daha sonra, yüzdeki güçsüzlük gülümseme, çiğneme, yutkunma ve konuşmayı zorlaştırabilir.

Çoğu durumda, hastalık sonunda diğer bölgelere yayılır ve kolların ve bacaklardaki kasları etkileyebilir. Bazen hastalık, solunumu kontrol eden kasları etkiler. Bazı durumlarda, örneğin solunum yolu enfeksiyonu sırasında, bu zayıflık şiddetlenir. Kişinin nefes borusu ve solunum cihazına ihtiyacı olabilir. Miyastenik bir kriz olarak bilinir.

Vücudun kendi hücrelerine saldırmasına neden olan kimse bilmiyor. Timus, kalbin hemen üzerindeki göğüste bulunan bez, hayatın erken dönemlerinde bağışıklıkta bulunur. Timus bezinin, kesin rolünü henüz anlamamış olmasına rağmen, miyasteni gravisinde anormal antikor üretimi yeri olduğu düşünülmektedir. Timus, miyasteni gravisli kişilerin yaklaşık% 80’inde anormallik gösterir; Hastalığın yaklaşık% 10-15’inde timus benign (kanserli olmayan) bir tümöre sahiptir.

Miyasteni gravisinin kalıtsal veya bulaşıcı olduğuna inanılmasa da, miyasteni gravisi olan annelere doğan bebeklerin doğumda hastalığa yakalanma riski yüksektir. Bebeğin, gebelik sırasında vücudun hücrelerine saldıran antikorları anneden temin ettiği için muhtemelen budur. Genellikle bebeğin belirtileri doğumdan sonraki birkaç hafta içinde kaybolur.

belirtiler

Miyastenia gravis’in birincil semptomları kasların zayıf ve lastik hızlı olmasıdır. Bu semptomlar birçok biçimde olabilir ve semptomlar farklı insanlar için daha fazla veya daha az şiddetli olabilir. Belirtiler aşağıdakilerin bazılarını veya tümünü içerebilir:

Uzun süreli kullanımla giderek zayıflayan kaslar
Sabahları veya dinlenme sonrası daha iyi görülen kas güçsüzlüğü, etkinlikten sonra veya günün sonunda kötüleşir
Sarkık göz kapakları
Bulanık veya çift görme
Bir yüz ifadesinde bir değişiklik, daha fazla bir ışıltıya benzeyen bir gülümseme gibi
Sakinleştirici çene kası, örneğin sakız veya et çiğneme gibi
Yutma güçlüğü
Parlak veya bozulmuş konuşma
Kol, bacak, parmak, el veya boyun zayıflığı
Nefes darlığı

Ani, ciddi zayıflık (miyastenik kriz), bazen bir enfeksiyon veya diğer stresle tetiklenen, nefes alma ve yutma sorunlarına neden olan uyarı yapılmadan gelişebilir. Genel myastenia gravis vücuttaki kasları etkileyebilirken oküler miyasteni gravis göz ile sınırlıdır.

Teşhis

Doktorunuz semptomlarıyla ilgili ayrıntılı sorular soracaktır ve sizi inceleyecektir. O kas gücünü ve refleksleri, göz kapağı gücünü ve göz hareketlerini test edecektir. Sonuçlar miyasteni gravisi gösteriyorsa, tanıyı doğrulamak için bazı özel testler yapılabilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:

Kan testleri. Test, miyastenia gravise neden olan spesifik asetilkolin reseptör antikorlarının varlığını kontrol edecektir. Bu antikorların yüksek seviyeleri, jeneralize hastalığı olan kişilerin% 90’ına kadar mevcut olacak, ancak hastalığa sahip hastaların yaklaşık yarısı gözle sınırlıdır. Genelleştirilmiş miyasteni gravisli asetilkolin reseptör antikorlarına sahip olmayanların% 10’unda,% 70’e varan bir başka antikor (MuSK) bulunur. MuSK antikorlarının bulunması, asetilkolin reseptörüne antikorların olmamasına rağmen teşhis şüphesi olduğunda yardımcı olabilir.

Zayıflık veya diğer ilişkili durumlarla ilgili diğer açıklamalar için diğer kan testleri önerilir. Örneğin, tiroid hastalığının miyastenia gravis’in bazı özelliklerini taklit edebileceği ve miyasteni gravisli birçok insanın tiroid hastalığına sahip olması nedeniyle tiroid fonksiyon testleri önemlidir.
Elektrodiagnostik testler. Elektromyogram (EMG), sinir iletim çalışmaları (NCS) ve / veya tekrarlayan sinir uyarımı (RNS) olarak da adlandırılan bu test kaslara ya da sinirlere yakın minik iğnelerin yerleştirilmesi ile yapılır. Daha sonra kas ve sinir fonksiyonlarını analiz etmeye teşvik edilir. Tekrarlanan stimülasyon, miyasteni gravisli kişilerde kas tepkisini hızla zayıflatacaktır.
Tensilon testi, ayrıca edrophonium testi denir. Edrophonium (markası Tensilon) nöromüsküler kavşakta geçici olarak asetilkolin miktarını arttıran bir ilaçtır. Bu, kas aktive etmek için daha fazla kimyasal sinyalin mevcut olduğu anlamına gelir. Miyasteni gravisli insanlarda, bu geçici olarak gücü geliştirebilir. Bu test mükemmel değildir: miyasteni gravisli bazı insanlara edrophonium’a tepki yoktur ve bu test sırasında güçlenen bazı insanlar farklı bir nöromüsküler problem yaşıyorlar.

Ek olarak, timüs anormalliklerini aramak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları yapılabilir. Solunum güçlerini ölçen solunum fonksiyon testleri de önerilebilir, çünkü doktorları potansiyel nefes alma problemlerine karşı uyarabilirler. Kan tetkikleri veya diğer görüntüleme testleri de dahil olmak üzere ek testler, bir kişinin semptomları için olası diğer açıklamalara yer vermemesi önerilir.

Beklenen süre

Myasthenia gravis, zaman içinde yavaş yavaş kötüleşen kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Her ne kadar semptomlar yıllar geçtikçe ciddiyet içinde dalgalanabilirse de, hastalık nadiren kendiliğinden kaybolur. Hastalığın aktif olmadığı dönemlerden sonra bile geri dönmesi muhtemeldir.

önleme

Miyastenia gravis’in nedeni bilinmediğinden, önlemenin yolu yoktur. Bununla birlikte, hastalık geliştikten sonra semptomların veya flare-up’ların kötüleştiği bölgelerin önüne geçmenin yolları olabilir:

Kendinize bol bol dinlenin.
Yorucu, yorucu faaliyetlerden kaçının.
Aşırı ısı ve soğuktan kaçının.
Duygusal stresden kaçının.
Mümkün olduğunca, soğuk algınlığı ve influenza (grip) dahil olmak üzere her türlü enfeksiyona maruz kalmaktan kaçının. İnfluenza gibi yaygın enfeksiyonlara karşı aşı olmanız gerekir.
Reçeteli ilaçlarla olan reaksiyonunuzu izlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Enfeksiyonlar, kalp hastalığı veya hipertansiyon gibi diğer sorunlar için yaygın olarak reçete edilen bazı ilaçlar, miyasteni gravisini kötüleştirebilir. Alternatif terapiler seçmeniz veya bazı ilaçlardan tamamen kaçınmanız gerekebilir.

tedavi

Miyastenia gravis için birçok olası tedavi vardır. Siz ve doktorunuz sizin için en iyi tedaviyi belirlemek için birlikte çalışmalıdır.

Miyastenia gravis semptomlarını iyileştiren ilaçlar, daha fazla asetilkolinin nöromüsküler kavşakta birikmesine izin vererek çalışır. Bu, reseptörlerin aktive olma ihtimalini arttırır, böylece sinirler ve kaslar daha iyi iletişim kurar ve kaslar çabucak zayıflamaz. Pyridostigmin (Mestinon) bu durum için en çok reçetelenen ilaçtır.

Kortikosteroidler ve azatioprin (İmuran), mikofenolat mofetil (Cellcept) veya siklosporin (Neoral, Sandimmune, Gengraf) gibi bağışıklık sistemini bastıran ilaçlar, bazı insanlar için muhtemelen vücuttaki reseptör antikorlarının miktarını azaltarak çalışır.
Timusun cerrahi olarak çıkartılması (timektomi) miyasteni gravisli bazı insanlardaki semptomları iyileştirir, ancak uzmanlar kimin ameliyat olması gerektiğini ve ne yapılması gerektiğini tartışır. Bu prosedür, tümörlü hastalar için rutin olarak önerilir. Timusun çıkarılmasının bir şekilde bağışıklık sistemini dengeleyebileceği düşünülmektedir.

Bazen, timüs tamamen çıkarılamadığında timus radyasyonu önerilir. Örneğin, bazen bez tamamen damlasını özellikle tehlikeli veya teknik olarak imkansız kılan kan damarlarının etrafında bulunur. Timektomiden yarar görmek uzun yıllar alabilir, çünkü bazı uzmanlar miyasteni gravisli yaşlı insanlarda timüs çıkarmamayı önerir.
Plazmaferez, plazmanın kandan ayrıldığı, anormal antikorların temizlendiği ve sonra değiştirildiği bir süreçtir. Plazmaferez, muhtemelen anormal antikor miktarını düşürdüğü için miyasteni gravisli birçok insanın kas gücünü artırabilir. Teknik ağırlıklı olarak hayatı tehdit eden veya diğer tedaviler başarısız olabilen ağır vakalarda kullanılır. Bu tedavinin bir avantajı, hızlı bir şekilde çalışmak eğiliminde olması, ancak faydaları uzun süre dayanamayacağıdır.
Bazı insanlar, immün sistemi geçici olarak değiştirmek için belirli antikorların bir damara infüzyonu içeren intravenöz immünoglobülin tedavisine yardımcı olmuştur.
Deneysel tedaviler genellikle bir araştırma çalışmasının parçası olarak veya geleneksel tedaviler etkili olmamışsa sunulmaktadır.

Profesyonel Olma Zamanı

Açıklanamayan herhangi bir kas güçsüzlüğü veya yorgunluk yaşarsanız doktorunuza danışın.

Eğer miyasteni gravis tanısı aldıysanız, miyastenik bir kriz durumunda yardım istemeye hazır olduğunuzda çok önemlidir. Solunumu kontrol altına alan kaslar etkilenirse, solunum yolu enfeksiyonu veya hatta küçük bir solunum zorluğu gelişirse doktorunuzu arayın. Solunum ya da yutma ile ilgili ciddi güçlük çekiyorsanız derhal yardım isteyin.

prognoz

Myastenia gravis, kronik bir hastalıktır, ancak semptomlar kaybolduğunda remisyon dönemleri olabilir. Bununla birlikte, günümüzdeki tedaviler, miyasteni gravisli bir çoğunun normal ya da normal yaşama yakın yaşamalarına izin verebilir. Oküler miyasteni gravisli insanlar (birkaç yılda progresyonsuz) genelleşmiş hastalığı olanlardan daha iyi bir prognoza sahiptirler.

Sistemik lupus eritematoz (SLE veya lupus) veya romatoid artrit gibi diğer otoimmün bozukluklar miyasteni gravis ile ilişkili olabilir ve zayıflığın fark edilmesinden önce veya sonra ortaya çıkabilir.