Marfan sendromu

Bu ne?

Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücudun bir bölümünü diğerine bağlayan sert, lifli, esnek dokudur. Tendonların, bağların, kemiklerin, kıkırdakların ve büyük damar duvarlarının önemli bir parçasıdır. Marfan sendromunda vücut, bağ dokusunun önemli bir yapı taşı olan fibrilini yeterli miktarda üretemez.

Marfan sendromundaki problem, bir genin bir mutasyonuyla (değişim) kaynaklanır. Genler, vücudu protein üretmeye yönlendiren DNA parçacıklarıdır. Mirfedilen Marfan sendromlu birçok ailede mutasyon, bazı durumlarda kromozom 5’teki ikinci bir genin rol almasına rağmen, kromozom 15’deki FBN1 genini etkiler.

Fibrilin üreten kalıtsal sorun nedeniyle, Marfan sendromlu insanlar bağ dokusunda zayıflık ile ilgili birçok farklı sorundur. Bu sorunlar şunları içerir:

Azalan vizyon – Marfan hastalarının yaklaşık yüzde 65’inde gözün lensi yerinden çıkıyor çünkü normalde lensi tutan küçük göz ligamanları zayıf. Bu duruma ektopya lentis denir. Marfan sendromu, miyopi (yakınım), alışılmadık derecede erken yaşta (40-50 yaş) katarakt, glokoma, retina dekolmanı ve şaşılık riskini artırdığı görülmektedir.
İskelet anormallikleri – Marfan sendromlu hastalar, uzun uzuvlar, uzun, ince, örümcek parmaklarıyla genellikle çok uzun boyludur. Ayrıca, önlerinde oyulmuş veya öne doğru çıkıntı yapan göğüs gibi ciddi göğüs deformiteleri olabilir. Bazı hastalarda ayrıca skolyoz (omurganın eğriliği) vardır.
Kardiyovasküler değişiklikler – Zayıf bağ dokuları Marfan sendromlu kişilerin kalp ve kan damarlarını etkiler. Kardiyovasküler problemler Marfan sendromuna bağlı hastalık ve ölümün ana nedenidir.

Marfan sendromlu kişilerde bağ dokusu zayıflığı, mitral kapak prolapsusuna (düzgün kapanmayan “disket” mitral kapak) veya mitral kapak yetersizliğine neden olabilir (mitral kapağın kapanmasında önemli bir geri akış akışı ile sonuçlanır) sol atriyum).

Ayrıca kalpte ana arter, aortda, genellikle kalpten ayrılan aort kökünde anormal bir şişme veya dilatasyon (anevrizma) meydana gelebilir. Bu anevrizma, aort diseksiyonu (aortun iç ve dıs tabakaları arasında ayrılmaya neden olan aort duvarda yayılma yırtığı) ve aortik rüptürü (aort diseksiyonu), aort yetmezliğine (kalp kan pompalamaya çalışırken kanın anormal geri akışına) neden olabilir (aort duvarında bir sızıntı ile bir kırılma).

5000 kişiden birinin birinde Marfan sendromu var. Çoğu anormal geni bir ebeveynden miras alır. Bununla birlikte, Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık% 20’si de novo mutasyon. Bu, genetik mutasyonun konseptten sonra oluştuğu ve bir ebeveynden miras alınmadığı anlamına gelir.

belirtiler

Marfan sendromu her insanı farklı şekilde etkiler ve belirtilerin varlığı ve şiddeti değişebilir. Çoğu zaman, Marfan’lı insanlar, ailedeki bir başkasının gördüğü ya da görünüşleri yüzünden bu bozukluğun farkına varır. Marfan sendromlu kişiler tipik olarak uzun, ince ekstremiteler ile uzun, diğer iskelet değişiklikleri olsun olmasın.

Yakınımda olma ve ektopya lentisi de dahil olmak üzere görme sorunları genellikle gelişir. Bir göğüs ağrısı ve nefes darlığı gibi semptomlar, aort anevrizmasının veya kalp kapak hasarının genişlemesi durumunda çok dramatik olabilir.

Teşhis

Doktorunuz Marfan sendromunun herhangi bir aile öyküsünün yanısıra, görme sorunu olup olmamasına bakılmaksızın, alışılmadık derecede uzun boylu ve ince olan herhangi bir aile bireyini soracaktır. Doktorunuz ayrıca, aort diseksiyonu veya rüptüründen kaynaklanan herhangi bir ani ölüm öyküsü hakkında soru sorabilir.

Doktorunuz, bu aile öyküsüne ve fiziksel görünümünüze dayanarak Marfan sendromundan şüphelenebilir. Ektopik lentis öykünüz varsa ve ekokardiyografide görülebilen genişleyen bir aort kökü (kalpten çıkarken aortun ilk kısmı) varsa teşhis doğrulanabilir. Ekokardiyografi, kalbin yapısını ve büyük damarlarını özetlemek için ses dalgalarını kullanan ağrısız bir testtir.

Diğer iskelet bozukluklarına (göğüs duvarı deformiteleri veya skolyoz) veya aortik veya mitral kapak anormalliklerine bağlı kalp çırpıntılarına sahipseniz teşhis daha da kesinleşecektir. Genetik test, anormal fibrilin üretimi ile ilgili spesifik kromozom anormalliklerini kontrol edebilir.

Beklenen süre

Marfan sendromu ömür boyu süren bir durumdur.

önleme

Marfan sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Marfan hastaları ve yakınları, bozukluğu çocuklarına geçirme riski hakkında konuşmak için genetik danışmanlık talep edebilir. Marfan sendromlu bir kişinin anormal geni çocuğa geçirme riski% 50’dir.

tedavi

Marfan sendromlu kişilerde fibrilin anormalliklerini tersine çeviren tıbbi bir tedavi yoktur. Gelecekte, benzer fibrilin sorunları ile doğan bir farelerde yapılan araştırmalar Marfan için başarılı bir tedaviye neden olabilir.

O zamana kadar doktorlar Marfan hastalarında görülen aortik değişiklikleri aort içerisindeki basıncı düşüren ilaçlar önleyerek önlemeye ya da geciktirmeye çalışırlar. Doktorunuz bir beta bloker ve / veya losartan (Cozaar) olarak anjiyotensin reseptör bloker kullanmanızı tavsiye edebilir. Propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) ve atenolol (Tenormin) gibi beta blokerler, özellikle egzersiz sırasında kalp hızını yavaşlatarak ve kalp kasılmalarının kuvvetini azaltarak aorta duvarındaki gerginliği azaltır. Losartan ve diğer anjiyotensin reseptör blokerleri, kan basıncının düşmesine yardımcı olur, bu da arter duvarlarındaki stresini azaltır.

Marfan’a sahipseniz, doktorunuz kalp sağlığını periyodik ekokardiyograflarla izleyerek aort ve mitral kapaktaki problemlerin gelişip gelişmediğini kontrol edecektir. Ciddi bir problem varsa, aort kapak, mitral kapakçık veya aortun bir parçasını değiştirmek için ameliyat gerekebilir. Doktorlar, bir ekokardiyogramda ölçülen aort kökü boyutu zamanla genişlediğinde endişelenirler. Bir kere 5 santimetre veya daha fazla eriştiğinde, pek çok uzman cerrahiyi önerir. Bazıları, daha az aortik kök genişlemesi ile ameliyat önermektedir.

Kendi temposunuzda yapabileceğiniz rekabet gücü olmayan, temassız sporları (yürüyüş, bisiklet, koşu) içeren yorucu olmayan bir egzersiz programını takip etmelisiniz.

20 ila 40 derece arasında Marfan ile ilgili skolyozunuz varsa, bir parantez ve fizik tedavi ile tedavi edilebilirsiniz. 45 dereceden büyük skolyoz için ameliyat gerekir. Marfan’a bağlı göz sorunlarını aramak için yıllık göz muayenesine sahip olmanız gerekir. Ectopia lentisiniz varsa, ameliyattan ziyade öğrenciyi genişletmek için afak lensler ve özel göz damlaları olarak adlandırılan özel lenslerle tedavi edilebilirsiniz. Göz ameliyatı gerekliyse, Marfan sendromu tedavisinde uzmanlaşmış bir oftalmoloji merkezinde yapılmalıdır.

Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman

Görüş probleminiz olduğunda doktorunuzu arayın. Birçok Marfan hastasında göz doktoru (oftalmolog), görme muayenesinde bulgulara dayanarak Marfan sendromundan şüphelenilen ilk kişidir. Göğüs ağrısı, nefes darlığı, özellikle egzersiz sırasında veya düzensiz nabızlarınız varsa doktorunuzu arayın.

Marfan sendromunuz olduğunu biliyorsanız, göğüs ön veya arka tarafında şiddetli ağrı, ani güçsüzlük veya bacaklarda veya kollarda karıncalanma veya açıklanamayan bir ateş geçirmeniz durumunda derhal doktorunuzu arayın. Bunlar, aort disseksiyonu semptomları, aort rüptürüne yol açabilen acil bir durumdur ve bu durum vakaların yüzde 90 ila yüzde 95’inde ölümcül olabilir.

prognoz

Marfan ile ilişkili kardiyovasküler problemler için yüksek riske rağmen, Marfan sendromlu hastaların ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 70 yıldır.