Kistik fibroz

Bu ne?

Kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hücrelere normalden yapışkan ve kalın mukus üretmesine neden olur. Bu mukus, özellikle akciğerlerde ve sindirim sisteminin organlarında oluşur.

Kistik fibroz ciğerler, karaciğer, pankreas, üriner sistem, üreme organları ve ter bezleri gibi vücudun birçok yerini etkiler. Bu organların bazı hücreleri normal olarak mukus ve diğer sulanmış salgıları üretir. Fakat kistik fibrozda, bu hücreler normalden daha kalın sekresyonlar üretirler. Bu, başka sorunlara yol açar.

Akciğerlerde, kalın sekresyonlar mikropları tutar. Bu tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına yol açar.

Pankreasda, kalın sekresyonlar pankreas suları normal akışını engeller. Bu, vücudun yağları ve yağda çözünen vitaminleri özümsemesini ve emmesini güçleştiriyor. Bu özellikle bebeklerde beslenme sorunlarına yol açabilir.

Kistik fibroz ile ilgili diğer problemler şunları içerir:

• Sinüs enfeksiyonları

• Burun polipleri

• pankreatit

• Diyabet

• Karaciğer sorunları, siroz dahil

• İnfertilite, özellikle erkeklerde.

Kistik fibroz geliştirmek için, bir kişinin iki kistik fibroz geni miras alması gerekir. Bir gen her ebeveynden devralınmıştır.

Sadece bir kistik fibroz geni miras alan insanlara kistik fibroz taşıyıcıları denir. Kistik fibroz genini çocuklarına geçirebilirler. Ancak hastalığın kendileri yok.

belirtiler

Kistik fibroz semptomları genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Bazen geç çocukluğa veya ergenliğe kadar belirtiler görülmez.

Belirtilerin şiddeti değişir. Bazı insanlar çeşitli organları içeren şiddetli semptomlara sahiptir. Diğerleri, vücudun sadece bir bölgesini içeren çok hafif bir hastalığa sahiptir.

Doğumda, kistik fibrozlu bir çocuk şişmiş bir karnı geliştirebilir. Mekonyum ileus adı verilen bir durum yüzünden kusacak. Bu durumda bağırsak mekonyum ile tıkanır. Mekonyum, rahimdeyken tüm bebeklerin ürettiği kalın, koyu renkli, yapışkan bir maddedir. Kistik fibrozlu bir yenidoğanda daha yapışkan olur.

Çocuk büyüdükçe, başka semptomlar gelişebilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:

• İyi bir iştah derecesine rağmen kilo artışı. Bu genelde sindirim ve gıda emilimindeki sorunlardan ötürüdür. Yağların ve yağda eriyen vitaminlerin (A, D, E ve K) emilimi özellikle zayıftır.

• Büyük, kötü kokulu, yağ dolu, “yağlı” dışkılar

• Sık sık atılan ishal vakaları

• Şişmiş bir göbek ve rahatsızlık

• Akciğer enfeksiyonlarında tekrarlayan, zayıf akciğer fonksiyonuna yol açan

• Tekrarlanan sinüs enfeksiyonları

• Hışıltı ve nefes darlığı

• Ağır, renksiz mukus veya kan üreten kronik öksürük

• Ciltte tuzlu “buzlu” veya öpüldüğünde tuzlu bir tat

• Gecikmeli cinsel gelişim

Teşhis

Doktorunuz çocuğunuza göre kistik fibrozdan şüphelenebilir:

• belirtiler

• Tıbbi geçmiş

• Aile hikayesi kistik fibrozis

• Fiziksel muayene sonuçları

Tanıyı doğrulamak için doktorunuz ter testi isteyecektir. Ter testi, cilt terlemedeki tuz miktarını ölçen ağrısız bir prosedürdür.

Yenidoğan ter testi için yeterince ter atmak için çok küçük. Bunun yerine, kan testi tanıyı doğrulayabilir. Çoğu devlet yeni doğan çocuklarda kistik fibrozis konusunda düzenli olarak tarama yapıyor.

Beklenen süre

Kistik fibroz, sürekli izlenmesi gereken yaşam boyu süren bir hastalıktır.

Hastalığın şiddeti tipik olarak zamanla değişir. Belirtileri kötüleyen dönemler daha yoğun tıbbi tedavi ve hatta hastaneye kaldırma gerektirebilir.

önleme

Kistik fibrozun önlenmesinin bir yolu yoktur. Ailede kistik fibroz hikayesi olan insanlar bu hastalığı çocuklarına geçirme şansını belirlemek için genetik teste tabi tutulabilir. Kan testi, kistik fibrozise neden olan genetik mutasyonların çoğunu algılayabilir.

tedavi

Tedavi, hastalığın şiddetine ve vücut parçalarına bağlıdır. Düzenli gözlem yapılması şarttır.

Akciğer hastalığı antibiyotikler, mukus azaltıcı ilaçlar ve göğüs fizik tedavisi ile tedavi edilebilir. Göğüs fizik tedavisinde bir terapist ya da aile üyesi akciğerlerden mukus temizlenmesine yardım etmek için kişinin göğsünü ve sırtını elinde tutuyor. Kistik fibrozlu yaşlı insanlar bazen bu tedaviyi kendileri yapabilir. Makinelere tutturulan özel yelekler göğsünü de titreştirebilir. Ağır vakalarda akciğer nakli bir seçenek olabilir.

Bazı çocuklar anti-inflamatuar ilaç İbuprofen ile tedavi edilir. Doktorlar, çocuklar ve yetişkinler için akciğer enfeksiyonlarının sayısının azaltılmasına yardımcı olmak için günlük bir antibiyotiği sıklıkla reçete eder.

Sindirim problemleri özel diyetler, pankreas enzimleri ve vitamin takviyeleri ile tedavi edilir.

Kistik fibroz hastalarının yaklaşık yüzde 4’ünde, kistik fibroz genlerinden birinde G551D adı verilen bir mutasyon bulunur. İvakaftor ile tedavi edilebilirler. Anormal bir kistik fibroz proteini fonksiyonunu eski haline getiren oral bir ilaçtır.

Profesyonel Olma Zamanı

Çocuğunuzda kistik fibroz belirtileri varsa doktorunuzu arayın. Bunlar arasında şunlar bulunur:

• Sık solunum yolu enfeksiyonları

• Sürekli karın rahatsızlığı ve gaz

• Sürekli diyare atakları

• Yağlı koku kokulu dışkı

• İyi bir iştah olmasına rağmen zayıf kilo alımı

prognoz

Yaşam beklentisi hastalığın ciddiyetine ve vücudun parçalarına bağlıdır. Kistik fibrozisli bir kişinin ortalama ömrü artmaya devam eder.

Akciğer hastalığı, hastalık şiddeti üzerinde en güçlü etkiye sahiptir. Ölüm genellikle akciğer komplikasyonlarından kaynaklanır.