Kas distrofisi

Bu ne?

Kas distrofisi (MD) vücudun kaslarının giderek zayıflamasına neden olan bir grup bozukluktur. Kas distrofisi kalıtsal bir durumdur.

Kas distrofisi tipleri şunları içerir:

• Duchenne distrofi – Bu, en şiddetli kas distrofisi türüdür. Aynı zamanda en yaygın olanıdır.

  Duchenne distrofisinde, kaslar anormal derecede distrofin seviyeleri üretir. Distrofin bir kas proteinidir. Distrofin seviyeleri düşük olduğunda, kas hücreleri etrafındaki membranlar zayıflar. Kolayca gözyaşı döküyorlar. Sonunda kas lifleri ölür.

  Duchenne distrofi esas olarak erkekleri etkiler. Kadınlarda genellikle Duchenne distrofi semptomları yoktur. Ancak bunu çocuklarına aktarabilirler.

• Becker tipi kas distrofisi – Duchenne distrofi gibi, Becker tipi distrofin üretimini de etkiler ve erkeklerde görülür. Bununla birlikte, hastalık Duchenne’den daha nadirdir. Ve hafif semptomlara neden olur.

  Bazı insanlar Duchenne ve Becker tipi arasında bir hastalık hastalığına sahiptir.

• Miyotonik distrofi – Erkeklerde ve kadınlarda miyotonik distrofi meydana gelebilir. Yetişkin MD’nin en yaygın şeklidir. Belirtiler genellikle ergenlik çağında başlar.

• Kemer kökü kas distrofisi – Limb-girdle MD omuz ve kalçaların kaslarını etkiler. Birkaç farklı hastalık içerir. Hem erkekler hem de kadınlar tarafından miras alınabilir.

• Facioscapulohumeral kas distrofisi – MD’nin bu formu erkeklerde ve dişilerde görülür. Yüzdeki kasların ve omuzların zayıflığı tipiktir.

  Facioscapulohumeral MD genellikle aynı aileden birkaç kişiye grev yapar. Bununla birlikte, belirtilerin yoğunluğu değişir. Aile üyeleri, kas problemlerinden habersiz oldukları kadar hafif belirtilere sahip olabilirler.

Hastalığın en az iki başka formu vardır. Bunlar doğumsal kas distrofisi ve Emery-Dreifüs distrofidir. Emery-Dreifuss MD, üst kol ve bacağın zayıf olması ve kalp işlevinin zayıflamasına neden olur. Bazı konjenital musküler distrofi formları azalmış zihinsel işlevle ilişkilidir.

belirtiler

MD semptomları hastalığın özel biçimine göre değişir. Başlangıç ​​yaşı değişir.

• Duchenne distrofi – Semptomlar genellikle yaşları 2 ile 4 arasında başlar. Bacaklardaki kaslar giderek daha zayıflar. Sonuç olarak, çocuk sık sık düşer ve yerden kalkmakta zorlanır. Çocuğun da normal yürüyüş veya çalışma koşusu vardır.

  Bacaklar zayıflarken bile buzağı kasları kademeli olarak büyür. Ayrıca kol ve boyun kaslarında bir miktar güçsüzlük vardır. Fakat genellikle bacak zayıflığı kadar şiddetli değildir.

  12 yaşına gelindiğinde, birçok hasta bağımsız yürüyebiliyor ve bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyor.

  Buna ek olarak, Duchenne distrofisi olan bazı insanlarda zihinsel bozukluk var. MD’ye bağlı kalp problemlerine de sahip olabilirler.

• Becker tipi kas distrofisi – Belirtiler Duchenne distrofisine benzerdir, ancak hafiftirler. Ayrıca daha sonra genellikle 5-15 yaşları arasında başlıyorlar.

• Miyotonik distrofi – Başlıca semptom, kas kasılmalarının anormal derecede uzatılması ve kasların rahatlamasında güçlük çekilmesi. Buna kas myotonia adı verilir. Genellikle elleri, bilekleri ve dili etkiler. Doğumdan hemen sonra veya erken erişkinlikte geç gelişebilir.

  Ayrıca, yüz kasları, boyun kasları ve bilek, parmak ve ayak bileklerinin kaslarının boşa gitmesi ve zayıflaması da söz konusudur. Dil ve boğaz kasları tutulursa, konuşma sorunları olabilir ve yutma güçlüğü olabilir.

  Diyafram ve göğüs kası dahil olduğunda nefes alma sorunları olabilir.

• Kemer kökü kas distrofisi Belirtiler geç çocukluğunuzda veya erken yetişkinlikte başlar. Omuzlarda ve kalçalarda progresif kas güçsüzlüğü vardır. Diyafram dahil olduğunda solunum problemleri ortaya çıkar. Hastalık kalp kasını etkilerse, kalp yetmezliği veya anormal kalp ritmi olabilir.

• Facioscapulohumeral kas distrofisi – Belirti bebeklik döneminde, geç çocukluğunuzda veya erken yetişkinlikte başlayabilir. Genellikle ilk işaret yüzdeki zayıflıktır. Gülümsemek, ıslık çalmak ve gözlerini kapatmak zor. Daha sonra, kolları kaldırmak veya bilekleri ve / veya ayak bileklerini bükmek zor.

Teşhis

Doktorunuz sizin (veya çocuğunuzun) tıbbi geçmişini ve semptomlarını gözden geçirecektir. Doktor, gelişimsel geçmişi soracaktır. Buna ilk oturma, ayakta durma ve yürüme yaşı dahildir. Sizden ayrıca, enfeksiyonların geçmişi ve önemli yaralanmalar hakkında bilgi alacaksınız.

Doktorunuz sizi veya çocuğunuzu muayene edecektir. O kas güçsüzlüğü, israf ve miyotoni arar.

Doktor, sinir problemleri aramak için nörolojik bir muayene yapacaktır.

Doktorunuz kas distrofisi tanısını onaylamak için şunları emredebilir:

• Kan testleri . Bu, belirli bir kas enziminin düzeylerini ölçer.

• Bir kas biyopsisi . Küçük bir kas örneği laboratuarda incelenmek üzere çıkarılır.

• Bir elektromyogram (EMG) . Bu test kasların elektriksel aktivitesini kaydeder.

• Genetik bir kan testi . Bu, genetik materyaldeki belirli kalıtsal anormallikleri kontrol eder.

Beklenen süre

Her türlü kas distrofisi zaman içinde kötüleşir. Yaşam boyunca devam ediyorlar.

önleme

Kas distrofisini önlemenin yolu yoktur.

Genetik test, MD hastası bir çocuğun olma şansını belirlemenize yardımcı olabilir. Bu genellikle basit bir kan testinden oluşur.

tedavi

Kas distrofisi için bir tedavi mevcut değildir ve kötüleşmesini önleyecek bir yol yoktur. Hastalara günlük yaşamda işlev görmelerine yardımcı olmak için destekleyici bakım, bacak destekleri ve fizyoterapi verilir.

Kolların uzatılması özellikle önemlidir. Bu, sıkışmış tendon ve kasları önlemeye yardımcı olur. Tendonların sıkılığı (kontraktürler) geliştiğinde ameliyat yapılabilir.

Göğüs kasları MD’ye dahil olduğunda solunum yolu tedavisi, solunum problemlerini geciktirmek için kullanılabilir.

MD’ye sahip kişilere de yaşa uygun diyet terapisi verilir. Bu, obeziteyi önlemeye yardımcı olur. Obezite, özellikle kas distrofisi olan hastalar için zararlıdır. Zayıf kaslarına daha fazla yük bindirir. Maalesef MD, obezite riskini arttırır çünkü fiziksel kısıtlamalar MD hastalarının egzersizlerini önler.

MD’nin bazı biçimleri kalbi içerir. Bu formları taşıyan hastaların kalp fonksiyonları ve ritmi değerlendirilmelidir. Kalp fonksiyonlarını ve ritmini iyileştiren ilaçlar yararlı olabilir. Kalp pili, normal bir kalp atış hızını korumaya yardımcı olabilir.

Duchenne distrofisi olan erkek çocuklarda kortikosteroidler geçici olarak hastalığı kötüleştirebilir. Bununla birlikte, bazı insanlar bu ilacı tolere edemezler.

Bağışıklık sistemini baskılayan güçlü ilaçlar bazı hastalara yardımcı olabilir. Ancak bunların kullanımı tartışmalı ve biraz riskli.

Miyotonik distrofi hastalarında kas kontraksiyonları ilaçlarla tedavi edilebilir.

Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman

Vücudunuzun herhangi bir yerinde kas güçsüzlüğü fark ederseniz doktorunuzu arayın. Konuşma probleminiz varsa ya da normal yutkunuyorsanız arayın.

Ebeveyni iseniz çocuğunuzun doktoruna şu durumlarda başvurun:

• Alışılagelmiş olmayan sık düşmeler

• Zeminden kalkarken sorun var

• Yürüyüşde sorun var

• Koşu zorlanıyor

prognoz

Görünüm göre değişir:

• Kas distrofisinin türü

• Ne kadar çabuk ilerliyor

Bazı hastalar normal ömrüyle hafif semptomlara sahiptir. Diğerleri ağır belirtilere sahiptir ve genç yaşta ölürler.