Bu ne?
Huntington hastalığı beyinde bazı sinir hücrelerinin düzgün çalışmamasına neden olur. Büyük kas hareketi üzerinde zihinsel bozulma ve kontrol kaybına yol açar. Tipik olarak, hastalığın semptomları 35-50 yaşları arasında başlar, ancak çocukluk döneminde veya sonrasında daha erken başlayabilir.
Hangi yaşta olursa olsun, Huntington hastalığı zamanla kötüye gitmektedir. Bu kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Huntington hastalığı olan bir ebeveynin her çocuğu, hastalığa yakalanma şansının% 50’sine sahiptir.
Huntington hastalığı nispeten nadirdir. Tüm etnik gruplardan insanları etkiler. Hastalık erkekleri ve dişileri eşit derecede etkiliyor.
belirtiler
Huntington hastalığı etkileyebilir:
-
Entelektüel yetenek
-
Hafıza kaybı
-
Dikkatsizlik
-
bunaklık
-
-
Kontrol edilemez hareketler
-
seğirmesi
-
sakarlık
-
Dans benzeri hareketler
-
Konuşma bozukluğu
-
Yürüme zorluğu
-
Yutma güçlüğü
-
-
Kontrol edilemez duygular
-
Kişilik değişiklikleri
-
Depresyon
-
sinirlilik
-
Kaygı veya duygu eksikliği (apati)
-
Semptomlar kişiden kişiye değişir. Onlar da zamanla değişebilirler. Genellikle ince farklılıklar başlar ve engelliliğe başlarlar.
Huntington hastalığı çocuklarda nadirdir. Çocuklarda davranış bozuklukları ve zihinsel bozulmalar belirgindir. Sertlik ve nöbetler sık görülür. Huntington hastalığı, çocuklarda yetişkinlerden daha hızlı ilerlemektedir.
Teşhis
Huntington hastalığının semptomları ustaca başlar. Sonuç olarak, hastalık daha da kötüye gitmeye başlayana kadar teşhis konulamayabilir.
Huntington hastalığına yakalanan ve ailenin belirtileri olan birine fiziksel ve nörolojik muayene ile teşhis konur.
Kan testi, Huntington hastalığına neden olan geni tespit edebilir. Huntington’un genini eninde sonunda taşıyan herkes hastalık geliştirecektir. Test semptomların ne zaman başlayacağını veya ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez.
Genetik muayene muazzam duygusal ve pratik sonuçları taşır. Bu sorunları doktorunuzla konuşmanız gerekir. Bazı insanlar, gelecek hakkında bilinçli kararlar verebilmek için test edilmeyi seçerler. Diğer insanlar, kusurlu geni miras alıp almadıklarını etkilemek için hiçbir şey yapamayacaklarını bilerek test edilmemeyi seçerler.
Birçok uzman, 18 yaşın altındaki çocukların genetik test yaptırmamalarını önerir. 18 yaşındayken, test edilmek isteyip istemediklerine kendileri karar verebilirler.
Bazı hastaneler doğum öncesi muayene önermektedir. Ailenizin Huntington hastalığı geçmişi varsa, geni çocuğunuza geçme riskinizi belirleyebilirsiniz.
Beklenen süre
Huntington hastalığına neden olan gen doğumdan beri varolmaktadır. Semptomlar genellikle yaşamın ortasında başlar. Hayatın sonuna kadar devam eder.
önleme
Genetik anormalliği miras alan insanlarda bu hastalığı önlemenin yolu yoktur.
Ailenizin Huntington hastalığı hikayeniz varsa, genetik test yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu, geni çocuğunuza geçirme şansınızı belirlemenize yardımcı olabilir.
tedavi
Huntington hastalığını iyileştirmek veya progresyonunu yavaşlatmak için herhangi bir tedavi yoktur. En azından hastalığın seyrini yavaşlatıp yavaşlatmayacaklarını görmek için çeşitli tedaviler test edilmektedir.
Terapiler semptomların şiddetini azaltabilir. Bunlara konuşma terapisi ve fizik tedavi dahildir.
İlaçlar, ruh hali ve istemsiz hareketleri kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman
Huntington hastalığının bir aile öyküsünü doktorunuzla tartışın. Huntington genini taşımayıp taşımadığınızı belirlemek için genetik testi düşünün. Ayrıca, çocuk sahibi olmadan önce karşılaşılan riskleri de öğrenmek isteyebilirsiniz.
Duygusal kontrol, entellektüel yetenek veya hareket ile ilgili herhangi bir sorun yaşarsanız doktorunuzu arayın. Bu belirtilerin Huntington hastalığına özgü olmadığını aklınızda bulundurun.
prognoz
Huntington hastalığının ilerleyişini durdurmak için herhangi bir tedavi yoktur.
Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir. Bazı insanlar yavaş yavaş ilerleyen hafif semptomlara sahiptir. Diğerleri genç yaşında şiddetli belirtilere sahiptir.
Egzersiz yapmak ve aktif halde kalanlar hafif belirtilere sahiptir. Hastalıkları, aktif kalanlara göre daha yavaş ilerleyebilir.
Bununla birlikte, Huntington hastalığı olan herkes nihayetinde ciddi derecede zayıf düşer. Yeme ve yutma güçlüğü çekiyorlar. Enfeksiyona duyarlı hale gelirler. Bu komplikasyonlar genellikle ölümle sonuçlanır.
Yetişkinler için, ilk belirtilerden ölene kadar geçen süre genellikle 10 ila 20 yıl arasındadır. Çocuk Huntington hastalığında hastalık daha hızlı ilerlemektedir. Ölüm genellikle hastalığın başlangıcının 8 ila 10 yıl içinde gerçekleşir.