hemokromatozis

Bu ne?

Hemokromatoz, sindirim sisteminden fazla miktarda demir absorbe edilen yaygın bir genetik (kalıtsal) bozukluktur. Bu fazla demir, toksik hale gelebilecek ve hasara neden olabilecek vücut dokularına ve organlarına yatırılır.

Hemokromatoz sıklıkla Kuzey Avrupa kökenli insanlarda, özellikle İskoç, İrlandalı veya İngiliz kökenli insanlarda görülür ve Birleşik Devletler’de 200 kişide 1’i etkilemektedir. Genellikle hemokromatozis 40-60 yaşları arasında teşhis edilir. Kadınlarda genellikle menopozdan sonra teşhis edilir.

belirtiler

Hemokromatozun erken belirtileri kişiden kişiye değişir ve diğer koşullarda da ortaya çıkan genel belirtilerdir: Bunlar arasında şunlar bulunur:

zayıflık
Kilo kaybı
Eklem ağrısı
Karın ağrısı
Kalp çarpıntısı
Nefes darlığı
sinirlilik
İktidarsızlık
Depresyon
Vücut kayıpları

Durum ilerledikçe, cildiniz bronz veya sarımtırak bir renk alabilir. Hastalık, karmaşaya, kanamaya, bacaklarda ve karında sıvı birikimine, siyah veya kanlı dışkılara ve sarılık yapmaya neden olan organ yetmezliği (siroz) başta olmak üzere organ yetmezliğine neden olabilir. Kalpteki demir yatakları kalp yetmezliğine veya düzensiz bir kalp atışına neden olabilir. Pankreas işe yaramazsa, sık idrara çıkma ve aşırı susama neden olan diyabet geliştirebilirsiniz.

Teşhis

Doktorunuz size tıbbi geçmişinizle ilgili ayrıntılar soracak, sizi muayene edecek ve kanınızdaki demir miktarını ölçmek için çeşitli testler yapacaktır. Tanıyı doğrulamak için karaciğer biyopsisi önerilebilir. Bu prosedürde lokal anestezik alacaksınız ve karaciğerinizdeki küçük bir doku parçası bir laboratuarda analiz için çıkarılacaktır. Bazı uzmanlar, tüm yetişkinlerin, bu bozukluk için bir perde olarak kandaki demir miktarını ölçmek için bir test yaptıklarını önermektedir. Bununla birlikte, bu yaklaşımın yararlı olduğuna dair genel bir görüş yoktur.

Genetik test, bu bozuklukla ilişkili daha yaygın genlerden ikisine (hemokromatozlu kişilerin% 90’ı kadarında bulunur) yönelik olarak mevcuttur, ancak genleri hastalığı gelişen herkesi değil. Kandaki aşırı demir seviyesine sahip insanlar için pozitif bir genetik test yapılması durumunda karaciğer biyopsisi gereksiz olabilir.

Karaciğer MRG de tanı koymada yardımcı olabilir. Test, karaciğerdeki demir miktarını ölçebilir. Çok yüksek bir seviyede hemokromatoz şiddetle önerilir. Anormal derecede yüksek bir demir bulgusunun bulunması, hemokromatoz tanısını önermek açısından yararlı olabilir.

Beklenen süre

Hemokromatoz ömür boyu devam eden bir durumdur.

önleme

Hemokromatozu önlemenin yolu yoktur, çünkü bozukluk kalıtsaldır. Bununla birlikte, siroz, artrit, kalp yetmezliği ve diyabet de dahil olmak üzere hastalığın komplikasyonları erken teşhis ve tedavi ile önlenebilir. Ek demir (takviyelerde ve birçok vitaminde olduğu gibi) ve yüksek dozda C vitamini (demirin dokulara çökelmesini engeller) önlemek aynı zamanda demir aşırı yüklenmesinin komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Hemokromatoz tanısı alanların aile üyeleri bu durum için taranmalıdır.

Hemokromatozlu insanlar hepatit A ve hepatit B’ye karşı aşılanmalı ve çok fazla asetaminofen veya alkol gibi karaciğere zarar verebilecek maddelerden kaçınmalıdır.

tedavi

Hemokromatoz için geleneksel tedavi, kan bağışı sırasında yapıldığı gibi periyodik olarak kan alınması (flebotomi) ‘dir. Demir seviyeleri normale dönene kadar kan haftada bir kez çıkartılabilir. Bundan sonra, kandaki demir seviyelerini kabul edilebilir bir seviyede tutmak için genellikle iki ila dört ayda bir flebotomi yapılmalıdır. Anemiye neden olabilecek çok fazla kan alınmadığından emin olmak için kan sayınız izlenecektir. Diyetinizi değiştirmeye yönelik önerileriniz olabilir. Diyabet gibi belirli hastalıklar için de tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Tedaviye başka bir yaklaşım şelasyon terapisi olarak adlandırılır; burada deferoksamin denilen bir ilaç (Desferal) demirle bağlanır, vücuda alınır ve depolanmış demir miktarını düşürür. Bununla birlikte, flebotomi o kadar etkilidir ve basittir ki şelasyon tedavisi nadiren gereklidir.

Profesyonel Olma Zamanı

Ailenin hemokromatoz öyküsü varsa veya hastalığın semptomlarını yaşamaya başlarsa doktorunuzu arayın.

prognoz

Erken tanı ve tedavi ile, vücudun demir aşırı yüklenmesinin ciddi sonuçları genellikle önlenebilir. Bununla birlikte, doku hasarı geliştikten sonra artrit veya diyabet gibi hasarlarla ilgili sorunlar genellikle uzun sürmektedir. Karaciğer nakli gelişmiş karaciğer yetmezliği olan insanlar için bazen gereklidir ve hemokromatozis ve karaciğer sirozu olan insanların hepatom adı verilen bir karaciğer kanseri formu geliştirmesi daha olasıdır. Ultrason ve kan testleri de dahil olmak üzere tarama testleri, tedavi edilebilir bir evrede hepatomu tespit edebilir.