Hemofili

Bu ne?

Hemofili kalıtsal bir hastalıktır. Kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını önler. Hemofili olan insanlar normalden daha uzun süre kanarlar. Bu kanama hafif ila şiddetli olabilir. Ağır vakalarda, hemofili olan insanlar kanamaya neden olabilir.

Hemofili kalıtsallaştırma şekli nedeniyle, neredeyse erkekleri tamamen etkiler. Kadınlar bunu alabilir, ancak çok nadirdir.

Pıhtılaşma, kanın yoğunlaştığı veya kaynadığı süreçtir. Bu kesim veya diğer yaralanmaların sonsuza kadar kanamasını önler.

Pıhtılaşma faktörleri kanda pıhtılaşmaya yardımcı olan maddelerdir. Hemofili olan insanlarda yeterli pıhtılaşma faktörü yok.

Kan pıhtılaşması iki faktörden oluşmaktadır. Bir set, trombositler olarak adlandırılan, kemik iliğinde üretilen özel kan hücreleri ile çalışır. Trombositler kan pıhtılaşmasında merkezi bir rol oynamaktadır. Diğer faktörler koagülasyon sistemini de içerir. Koagülasyon, pıhtılaşan ve kanamayı durduran koordineli bir dizi kimyasal tepkimelerdir.

Hemofili ilgilendiren ana pıhtılaşma faktörleri Faktör VIII, Faktör IX ve Faktör XI’dir.

Hemofili türleri:

• Hemofili A en sık görülen hemofili türüdür. Hemofili A’lı insanlarda yeterli pıhtılaşma faktörü VIII yoktur. Hemofili A’lı birçok insan, diz veya kalça gibi büyük eklemlere kanama ile kendini gösteren ciddi hastalıklara sahiptir. .

• Hemofili B Noel hastalığı olarak da bilinir. Bunun nedeni, IX faktörünün pıhtılaşmasıdır. Hafif, orta veya şiddetli olabilir.

• Hemofili C faktör XI eksikliği olarak da adlandırılır. Birleşik Devletlerde nadir görülür. Hemofili C, faktör XI’in pıhtılaşmasında eksiklikten kaynaklanır. Hemofili A veya B’den farklı şekilde kalıtsaldır. Sonuç olarak hem erkek hem de kadın çocuklara aktarılabilir.

belirtiler

Hemofili olan insanlar vücudun herhangi bir yerinde kanama olabilir. Bununla birlikte, küçük kesikler veya delik yaralarından nadiren kanamışlardır.

Aksine, hemofiliaklar diğer kişilerin önemli yaralanmalar, travma veya ameliyatlardan daha çok kan alır. İnsanlar ne kadar kötüye kalıyorlar ve ne kadar sıklıkla pıhtılaşma faktörlerine sahip olduklarıyla ilgilidir.

Hemofili olan insanlar yaşayabilir:

• Eklemlere kanama. Eklemler, kanamanın meydana gelmesi için en yaygın yerlerdir. En sık ayak bileği, diz ya da dirsek eklemleri etkilenir. Etkilenen eklem sıcak, ağrılı ve şişirilir. Kişi eklemi önceden olduğu gibi özgürce hareket ettiremiyor. Bu bir yaralanma sonrasında veya herhangi bir sebep olmadan gerçekleşebilir.

• Kas içine kanama.

• Yemek borusu, mide veya bağırsakta kanama.

• Idrar içine kanama.

• Burundan ve diş etlerinden kanama.

• Ağır menstrüel kanama (kadınlarda).

Daha az yaygın fakat daha ciddi komplikasyon beynin içine kanamaktır. Belirtiler ani bulantı, baş ağrısı ve azalmış zihinsel farkındalığı içerir.

XI faktörü eksikliğinin belirtileri genellikle sadece hastalığı her iki aileden de alan kişilerde görülür. Belirtiler aşağıdakileri içerebilir:

• Kesikler, cerrahi veya diş çekimlerinden sonra uzun süreli ve / veya aşırı kanamalar

• burun kanamaları

• Idrardaki kan

• Aşırı derecede ağır veya uzun menstruel kanama

Hemofili C’de herhangi bir sebep olmaksızın kanama nadirdir.

Teşhis

Şiddetli hemofili olan insanlar genellikle yaşamın ilk iki yılında kanama problemleri yaşar. Çoğu bebeğe, sünnet sonrasında kanamanın uzaması durumunda teşhis konur. Diğerleri çocukluk çağında teşhis edilir. Tipik çocukluk yaralanmalarından sonra eklem içine aşırı morarma ve kanama gelişebilirler.

Hafif hemofili olan insanlar on yıllardır teşhis edilemeyebilir. Tanı, ancak travma, yaralanma veya ameliyat sonrası anormal kanama yaşadıktan sonra ortaya çıkabilir.

Doktorunuz hemofili olduğunuzdan şüphelenirse, kanaması ne sıklıkta ve ne kadar ciddi derecede soracaktır. Doktorunuz, ailenizdeki herhangi birinin kanama sorunu olup olmadığını da soracaktır.

Doktorunuz sizi muayene edecektir. Deri, kas ve eklemlere geçmiş kanamalarının kanıtı üzerine odaklanacaktır.

Kanınızın pıhtılaşma bozukluğuna sahip olup olmadığını gösteren çeşitli kan testleri yapılacaktır. Hemofili A veya B veya faktör XI eksikliğinin teşhisi, miktara spesifik pıhtılaşma faktörlerinin ölçülmesiyle doğrulanabilir.

Beklenen süre

Hemofili hayat boyu sürecek bir hastalıktır. Semptomlar genellikle uygun tıbbi tedavi ile kontrol edilebilir.

önleme

Aile öyküsünde hemofili olan insanlar, hemofili geçirme risklerini çocuklarına öğrenebilirler. Genellikle gerekli olan tek şey basit bir kan testidir.

Hemofili olan insanlar, yaralanmaları, kazaları ve eklemlerde aşırı gerilimi önlemek için adımlar atmalıdır. Bu, kanamaların ataklarını önlemeye yardımcı olabilir. Örneğin:

• Hemofili bulunan bir bebeğin bebeği veya oyun parkında uygun dolgu malzemesi olması gerekir.

• Hemofili olan bir yürümeye başlayan çocuk, yürümeyi öğrenirken gözetim altında tutulmalıdır.

• Hemofili olan bir okul çağındaki çocuk, temas sporlarından ve travma riski yüksek aktivitelerden kaçınmalıdır.

Hemofili olan insanların bir noktada kan nakline ihtiyaçları olabilir. Kan ürünlerinde taşınabilen hastalıkların hepatit A ve B’ye karşı aşı olmaları gerekir.

Hemofili olan insanlar, aspirin ve kan pıhtılaşmasını etkileyen diğer ilaçlardan kaçınmalıdır.

tedavi

Koruyucu tedavi

Pıhtılaşma faktörü konsantreleri, kandaki eksik pıhtılaşma faktörünün yerini almasına yardımcı olur. Bu, kanamanızın ne sıklıkta ve ne kadar ağır kan döktüğünü azaltmanıza yardımcı olabilir. Pıhtılaşma faktörü konsantreleri bir damara enjeksiyon yoluyla verilir.

Geçmişte, insanlar kan bağışçılarından toplanan pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonlarını alırdı. Günümüzde insan yapımı Faktör VIII ve Faktör IX (rekombinant Faktör VIII ve rekombinant Faktör IX) büyük miktarlarda oluşturulmuştur.

Test tüpünde rekombinant hemofili faktörleri yapılır. İnsan kan ürünlerinden çıkartılmamışlardır. Dolayısıyla, transfüzyonla ilişkili virüs hastalıklarına (HIV ve hepatit virüsleri gibi) sözleşme yapma riski büyük oranda azalır.

Bununla birlikte, bu pıhtılaşma faktörleri büyük proteinler (büyük kompleks kimyasal yapılar) olduğundan, hastalar, bu faktörlerin kan pıhtılaşmasını sağlamak için nötralize eden inhibitörler veya antikorlar geliştirebilir. Bu pıhtılaşma faktörlerini aldıktan sonra bir inhibitör gelişirse, farklı ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.

Aşırı kanama için tedavi

Bazen rekombinant pıhtılaşma faktörlerinin kullanılmasına rağmen aşırı kanamalar meydana gelir. Kanama olduğunda hastane tedavisi gereklidir. Beyin, boyun, merkezi sinir sistemi veya yaşamsal bir organı içerdiğinde durum acil bir durum.

Hemofili hastalarında aşırı kan kaybının tedavisinde kan transfüzyonu gerekebilir.

Kanamayı düzgün bir şekilde ele almak için tüm cerrahi veya invaziv prosedürler bir hastanede yapılmalıdır. Dental işe başlamadan önce doktorunuza danışın.

Bazı hastalar Faktörler için engelleyiciler geliştirir, bu da onları daha az etkili hale getirir. Böyle bir durumda, faktörlerin tekrar çalışması için özel muameleler gerekebilir.

Profesyonel Olma Zamanı

Açıklanamayan veya ciddi çürükler veya çocuğunuzun vücudu üzerinde sıcak, ağrılı bir muşamba fark ederseniz doktorunuzu arayın. Eğer bir yetişkin iseniz ve bu belirtileri yaşarsanız, doktorunuzu arayın.

Hematoloji hem de kan koagülasyon bozuklukları konusunda eğitim almış uzmanlar, hemofili teşhis etmek ve tedavi etmek için en iyi donanıma sahiptirler. Kanama bozukluğu olan insanlar bu uzmanlarla görüşmelidir.

Hemofili olan insanlar durumlarını gösteren her zaman bir tıbbi uyarı bilezik takmalıdır.

prognoz

Ne kadar iyi bir şey hemofili türüne ve şiddetine bağlıdır. Pıhtılaşma faktörü ürünlerinin gelişimi sayesinde, çoğu hemofili olan insan, normal yaşam ömrüne ulaşmayı sabırsızlıkla bekleyebilir.

Hemofili bulunan kişilerde gelişebilecek üç ana komplikasyon vardır:

• Ortak imha – Eklemlere kanamanın birden fazla atılması ciddi eklem hasarına neden olabilir.

• Kan yoluyla bulaşan enfeksiyon – Kan testi ve saflaştırma teknikleri yıllar içinde belirgin şekilde gelişti. Hepatit veya HIV enfeksiyonlarının kan ürünleriyle bulaşması son derece nadiren enderdir.

• İnhibitör antikorlarının geliştirilmesi – Pıhtılaşma faktörleri ile tedavi edilen insanlar inhibitör antikorları geliştirebilir. Bunlar pıhtılaşma tedavisinin etkinliğini azaltan proteinlerdir. Bu gerçekleştiğinde, tedavi karmaşık hale gelir ve pahalıdır.