Kromozomal analiz
Kromozomlar, genellikle sadece mikroskopla görülebilen çok küçük bir boyuttaki pazı formundaki genetik pigmentler olan kromozom sayısındaki artışı veya azalmayı bilmek için bazı kan hücrelerinde analiz edilir.
Kromozomlar 46 kromozomdan oluşur, her çiftin 23’den 23’e kadar belirli bir sayısı vardır ve 23 sayısı genellikle bir sayı vermez, çünkü cinsiyeti belirler. Kromozom xx’te görünüyorsa, bu çocuğun kız olduğunu gösterir, ancak (xy) durumunda erkektir ve her bazın soyları vardır.
Kromozomal Analiz Nasıl Yapılır
- Kromozomal analiz vücuttaki herhangi bir örnek üzerinde hücre ve çekirdek ile yapılabilir, yani kan örnekleri, amniyotik sıvı veya plasenta üzerinde yapılabilir.
- Beyaz kan hücreleri yoluyla kan örneklerinin analizi kolaydır; çekirdek içerirler ve kırmızı kan hücreleri bir çekirdek içermedikleri için analiz için işe yaramazlar, bu nedenle numune mümkün olan en kısa sürede anti-pıhtılaştırıcılar eklenerek laboratuvara taşınmalıdır.
- Üreme ve bölme için besin ve promotör eklemek için muayenenin numunesinin laboratuvara gelmesinden sonra ve günlerden sonra – üç günden az olmamak üzere – numune bir cam üzerine yerleştirilir ve belirli pigmentler boyanır ve altında incelenir. mikroskop ve daha sonra fotoğraflandı ve basıldı, böylece analizin nihai sonucu Hafta alabilir ve geçmişinin bir ayına kadar uzayabilir ve kritik vakalarla ilgili olarak günler içinde bir ön sonuç verilir.
Kromozomal analiz nedenleri
- Kromozomal bir problemden şüphelenildiğinde kromozomal analiz sıklıkla gereklidir. Down sendromunda, kromozom artışı 46 ila 47 kromozom arasındadır ve iki kopya yerine üç kopyadır.
- Kromozom analizi, kromozomlarda artış gösteren Bataw sendromuna ek olarak Edward sendromu durumunda yapılır; Edward sendromunda kromozom 18 artar ve kromozom 13’te Bataw sendromu artar.
- Test Turner sendromunda ve Kleinfelter sendromunda yapılır. Sayı (47) ‘nin iki kopyası kromozom (x) ve bir kopyası kromozom (y)’ dir.
- Sorunu tespit ettiği bir eksiklik veya artışın bilindiği konjenital anomaliler ve defektlerde kromozomal analiz yapılır.