Friedreich Ataksisi

Bu ne?

Friedreich ataksisi, belirli sinir hücrelerinin zamanla bozulmasına neden olan kalıtsal (genetik) bir bozukluktur. Birçok durumda, bu bozukluk kalp, bazı kemikler ve pankreasdaki insülin üreten hücreleri de etkiler. Hastalık tipik olarak yürüme zorluğu ile başlar. Friedreich ataksisi olan insanlar, çocukluğunda veya erken ergenlikte bacaklarda beceriksiz, titrek hareketler (yürüyüş ataksisi denir) geliştirirler. Nadir vakalarda belirtiler bebeklerde ve orta yaşlı erişkinlerde görülür. Hastalık daha da kötüye gittikçe, insanlar omurga ve ayaklarda kemik deformiteleri, bacaklarda sansasyon kaybı, konuşma sorunları, anormal göz hareketleri, kalp hastalıkları ve diyabet gelişebilir.

Bilim adamları, Friedreich ataksisinin birçok semptomunun, hücrelerin enerji üretiminin zehirli (zehirli) yan ürünleri olan “serbest radikallerden” hücreleri korumaya yardımcı olan anormal derecede düşük frataxin seviyesine bağlı olduğuna inanıyorlar. Friedreich ataksisi olan bir kişide, 9 numaralı kromozomdaki genetik kodun bir bölümü, 7 ila 22 normal aralığı yerine 1.000 tekrarlama gösterebilir. Bu tekrarlar, frataxin üretiminde azalmaya neden olan bir hata üretir. Serbest radikaller hücrelerde birikir ve giderek daha fazla hücre yok edilir veya değiştirilirse, Friedreich ataksisinin uzun süreli etkileri daha ince bir omurilik, artmış kalp kası, konuşma bozuklukları ve göz hareketi ve pankreasın yeteneğini kaybetmesine yol açar kan şekerini düzenler. Sonuç olarak, Friedreich ataksisi bulunan hemen hemen herkes bir tekerlekli sandalyeyle sınırlıdır ve büyük bir yüzdesi kalp yetmezliği de dahil olmak üzere ciddi kalp problemleri geliştirir.

Friedreich ataksisi anormal dokuzuncu kromozomun 2 kopyasının miras alınması gerektiği anlamına gelen resesif geçişli bir bozukluktur (1’den her biri). Sadece bir anormal kopyayı (Avrupa atalarının her 90 Amerikalı’ndan birinde bir kişinin) 1’i devralan hastalığa sahip değiller, ancak anormal kromozomu çocuklarına aktarabilen “taşıyıcılar” dır.

Amerika Birleşik Devletleri’nde, bir çocuğun anormal dokuzuncu kromozomun Friedreich ataksisini üreten iki kopyasını devralması olasılığı 50.000’de 1’dir. Olguların% 85’inde semptomlar 25 yaşından önce ortaya çıkıyor ancak nadiren 5 yaşından önce ortaya çıkıyor. Dünyanın her yerinden insanlar Friedreich’in ataksisinden muzdarip olmasına rağmen, çalışmalar, atalarının neredeyse her zaman Avrupalı, Kuzey Afrika, Ortadoğu veya Hintli olduğunu gösteriyor (Hint -Avrupa).

belirtiler

Friedreich ataksisi birçok organı etkilediğinden çeşitli semptomlara neden olabilir:

Kolları tutan nevromüsküler semptomlar Kolların ve bacaklardaki sarsıcı hareketler (ataksi), yürüme zorluğu, bacak kaslarının felce uğraması, kolların hareket etmede güçlükler ve uzuvlarda sansasyon (özellikle titreşim ve pozisyon hissi) kaybı sayılabilir.

Nörolojik problemler Konuşma zorluğu (genellikle yavaş, tereddütlü bir konuşma şekli olarak görülebilir), hızlı, istemsiz, gözbebeklerinin sarsıntılı hareketleri (nistagmus), görme azalması ve işitme kaybı.

Omurganın ve ayakların kemik deformiteleri omurganın eğriliği (skolyoz), yüksek kemerli ayak, sarkık ayak, ayak parmaklarının şekil bozuklukları ve ayak inversiyonu (ayak içe doğru döner) içerir (genellikle nöromüsküler problemlerle tetiklenir).

Kardiyak semptomlar göğüs ağrısı, anormal derecede hızlı veya düzensiz kalp atışı ve kalp yetmezliği semptomları (bacak şişmesi, düz yalan söylerken nefes almada güçlük, uykudan idrar yaparken uyanma gibi) nefes darlığı (özellikle hararetle) içerebilir.

Diyabet belirtileri (vakaların% 10’unda) aşırı susuzluk, sık idrara çıkma, kilo kaybı, yorgunluk ve bulanık görme sayılabilir.

Çoğu vakada, tekrarlama sayısının çok yüksek olduğu kişiler hastalıkları diğerlerinden daha erken geliştirirler. Ayrıca daha şiddetli semptomları var. Nispeten düşük tekrar sayısına sahip kişiler 30 ya da 40 yaşına kadar semptom geliştiremeyebilir ve ciddi kalp problemleri yaşamayabilir.

Teşhis

Bir doktor belirtilerinizi, tıbbi geçmişinizi ve nöromüsküler rahatsızlıkların herhangi bir aile öyküsünü inceler. Bedenlerinize, kollarınıza ve gözlerinize özel dikkat gösterilerek kalbinize özel bir dikkat gösterilerek kapsamlı bir fizik muayene ve nörolojik bir muayene yapacaksınız. Daha sonra, bulgulara bağlı olarak, doktorunuz aşağıdaki tanı testlerinden birini veya daha fazlasını emredebilir:

Sinir iletim çalışmaları – Sinir hücresi hasarının sinir uyarılarının iletilmesini yavaşlatıp azaltmadığını belirler.

Elektromiyogram – Kas hasarına benziyor.

Elektrokardiyogram – Kalp atışındaki anormallikleri kontrol eder.

Ekokardiyogram – Kalp fonksiyonunu değerlendirir, kalp kasının kalınlığını ölçer ve kalp odalarının boyutunu belirler.

Manyetik rezonans görüntüleme – Omurilikte özellikle kalınlık kaybı, bozulma belirtileri aramak için beyin ve omurilik tarar.

Kan testleri ve idrar tahlili – Yüksek kan şekeri kontrolü yapar ve Friedreich’in ataksisini taklit edebilecek diğer hastalıkları ekarte etmeye çalışır.

Holter monitör – Potansiyel olarak tehlikeli olan düzensiz kalp atışlarını aramak için kalbin ritminin kesintisiz 24 saatlik bir elektrokardiyogram kaydı.

Genetik test, Friedreich ataksisine neden olan kromozomal anormalliği doğrulayabilir.

Beklenen süre

Friedreich ataksisi doğumda var olan ve yaşam boyunca devam eden kalıtsal (genetik) bir sorundur.

önleme

Friedreich’in ataksisini önlemenin yolu yok. Genetik testler ve genetik danışma sayesinde insanlar Friedreich’in ataksisini çocuklarına geçirme riski hakkında bilgi alabilirler.

tedavi

Friedreich ataksisine neden olan fazladan tekrarları düzeltmenin veya kaldırmanın bir yolu yoktur. Tedavi semptomların giderilmesine, durumun kötüleşmesine ve ömrünün uzamasına odaklanır. Tedavi aşağıdakileri içerebilir:

Fizik tedavi ve meslek terapisi
Kemik deformitelerini düzeltmek için göğüsleme veya ameliyat – Skolyoz ciddi ise, ameliyat genellikle nispeten erken bir yaşta yapılır (mümkünse), çünkü hastalıkta daha sonra ortaya çıkan kalp hastalığı daha sonra operasyonu daha tehlikeli yapar.
Kalp hastalığı için ilaç – Beta blokerler ve ACE inhibitörleri gibi ilaçlar, bu durumla ilgili kalp hastalığının semptomlarını tedavi etmek için sıklıkla kullanılır. Ayrıca, bu ilaçların kalp yetmezliğinin ilerleyici kötüleşmesini yavaşlatabileceğine dair bazı kanıtlar bulunmaktadır.
Antioksidan maddeler , örneğin E vitamini, koenzim Q ₁₀ve idebenon, hastalık ilerlemesini potansiyel olarak geciktirebilir.
Kan şekerini düşürmek için tedavi – Bu, oral anti-diyabetik ilaçlar veya insülin ile birlikte değiştirilmiş bir diyet içerir.

Profesyonel Olma Zamanı

Yakın bir akrabanız Friedreich’in ataksisine sahipse, rahatsızlığı taşıma riskiniz konusunda doktorunuza danışın. Etkilenen kişiyle olan ilişkinize bağlı olarak, doktorunuz bir aileye başlamadan önce genetik test yaptırmanızı tavsiye edebilir.

prognoz

Görünüm semptomların ne zaman başlayacağı (semptomların başlamasıyla birlikte daha kötü bir prognoz vardır), semptomların ne kadar kötü olduğu ve tıbbi bakımın kalitesi de dahil olmak üzere birçok faktöre bağlıdır. Tipik olarak, Friedreich ataksisi olan insanlar, semptomları başladıktan sonra 15-20 yıl içinde bir tekerlekli sandalyeyle sınırlıdır. Birçoğu sonunda güçsüzleşti. Yetişkinlikte ölüm genelde kalp rahatsızlığından dolayı yaygındır. Bununla birlikte, iyi tıbbi bakımla, daha ağır vakalarla bazıları altmış veya yetmiş yaşlarına kadar yaşayabilir.