Bu ne?
Fenilketonüri (PKU), derhal algılanmaz ve uygun şekilde tedavi edilmezse anormal zihinsel ve fizik gelişime neden olabilen nadir görülen bir genetik (kalıtsal) bozukluktur.
Normalde, bir kişi protein içeren gıdalar yediğinde, enzimler adı verilen özel kimyasallar bu proteinleri amino asitlere ayırır. Amino asitler daha sonra diğer enzimler tarafından ayrıştırılır. PKU’lu bir kişide amino asit fenilalanini parçalayan yeterli enzim bulunmaz. Bu nedenle, bir kişinin yiyen herhangi bir fenilalanin düzgün şekilde sindirilemez ve vücutta toplanır.
Vücutta çok fazla fenilalanin beyin ve diğer organlarda sorunlara neden olur. Bir fenilalanin birikiminden kaynaklanan hasar, yaşamın ilk ayında başlayabilir ve eğer saptanamadıysa ve / veya tedavi edilmezse, PKU ciddi zihinsel gerilik, hiperaktivite ve nöbetler ile sonuçlanır.
PKU her 10,000 veya 15,000 doğumda yaklaşık 1 bebeği etkiler. PKU ile doğmak için bebek, her iki ebeveynden de PKU genini miras almış olmalıdır. Genellikle, anne babalar geni taşıdıklarını bilmiyorlar.
belirtiler
PKU’lu yenidoğan bebeklerinde herhangi bir belirti görülmemektedir. Yaklaşık 3-6 ayda, tedavi edilmemiş PKU’lu bebekler daha az aktif olmaya başlar. Çevrelerindeki her şeye çok az ilgi gösterirler. Bir yıl boyunca, çocuğun ciddi gelişimsel gecikmeleri olabilir.
PKU’lu çocuklar saç dökülmesine ve cildi renklendiren madde olan melanin düzeylerini düşürür. Bunun nedeni, fenilalanin bozulduğu zaman, ürünlerinden bir tanesi melanin yapmak için kullanılır. Sonuç olarak, PKU’lu çocukların çoğu zaman soluk ciltleri, sarışın saçları ve mavi gözleri olacaktır. Kuru cilt; egzama; saç, deri ve idrarda fenilalaninin birikmesinden kaynaklanan bir “küf” kokusu da yaygındır. Diğer belirtiler ve belirtiler sinirlilik, kas sertliği, nöbetler, küçük baş ve kısa boy olabilir.
Teşhis
Birleşik Devletler’de, doğan bebeklerin hepsi yaşamın ilk haftasında rutin olarak PKU için taranmalıdır. Bebeğin, PKU için test edilmeden önce bir protein yemek içmiş olması gerekir. Bebeğin topukunu püskürterek çok az miktarda kan alınır. Anormal yüksek fenilalanin miktarı bulunursa, tanıyı doğrulamak için ek kan testleri gerekebilir.
Beklenen süre
PKU, kişinin ömrü boyunca devam eden kalıtsal bir hastalıktır.
önleme
PKU, bir bebek PKU’ya neden olan spesifik genin 2 kopyasını, her ebeveynden 1 kalıtsal hale geldiğinde oluşur. Her bir ebeveyni genin yalnızca 1 kopyası vardır ve bu nedenle PKU’su yoktur. Ana-babalar geni taşıdığını bilmediğinden, bebeklerinin bu bozukluğa sahip olmasını önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur.
PKU’yu kendisi de yapan ve hamile olan bir kadın, doğmamış çocuğuna zarar vermemek için hamilelik öncesinde ve sırasında fenilalanin düzeylerini kontrol etmelidir. Hamilede yüksek düzeyde fenilalanin çocuğunun yavaş büyümesine, gelişimsel gecikmelere, küçük kafa büyüklüğüne ve diğer bozukluklara neden olabilir. Dikkatli izleme ve kontrol ile PKU’lu kadınlar sağlıklı çocuklar doğurabilir. PKU’lu bir kadın PKU genini çocuğuna geçebilir, ancak gen başka bir kopyası babadan devralınmadıkça çocuk PKU’yu geliştiremez.
tedavi
PKU’ya yönelik tek tedavi, fenilalanin içeren gıdaları yememektir. Bebekler, fenilalanin içermeyen özel bir formül üzerine konur.
Fenilalanin çoğu protein içeren gıdalarda bulunur, bu nedenle PKU’lu kişilerin düşük proteinli özel bir diyet izlemeleri önerilir. Yüksek proteinli gıdalardan kaçınmaları gerekir:
-
Et
-
Kümes hayvanları (tavuk ve hindi)
-
Balık
-
Yumurtalar
-
Süt ve peynir
-
Yapay tatlandırıcı aspartam (NutraSweet).
Her kişinin protein ihtiyacı ömür boyu değişir. PKU’lu çocuklar, büyümek ve gelişmek için yeterli proteinin olduğundan emin olmalılar. Bununla birlikte, vücutlarında her zaman çok fazla fenilalanin bulundurmaktan kaçınmaları gerekir. Kandaki fenilalanin seviyeleri, kişinin yaşamı boyunca izlenmelidir.
Profesyonel Olma Zamanı
Bebeğinizin bir doktorla ilk muayenesinde, doğumdan sonra önerilen genetik tarama testlerinin yapıldığından ve normal olduğundan emin olun. Bebeğiniz varsa, bebeğinizin doktorunu arayın:
-
Beklediğinizden daha az aktif görünüyor
-
Normal gelişimsel kilometre taşları eksik
-
PKU’nun diğer işaret ve semptomlarını görüntüler.
PKU tanısı konan yaşlı çocuklar fenalanin düzeylerini daha sık kontrol etmek ve aşağıdakilerden herhangi birine maruz kaldıklarında diyetlerini daha yakından izlemek zorunda kalabilirler:
-
Öğrenme engelleri
-
sinirlilik
-
hiperaktivite
-
Titremeler.
prognoz
Görünüm, PKU’lu bir bebeğin ne kadar erken teşhis edildiğine ve özel diyete başlamasına bağlıdır. Aynı zamanda yaşam boyunca diyetin ne kadar sıkı ve tutarlı bir şekilde uygulandığına da bağlıdır. Doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde tanımlanan ve 3 haftadan önce sıkı bir diyet uygulanan PKU’lu bebeklerin en iyi prognozu vardır. Genellikle ciddi gelişimsel gecikme veya mental retardasyon yaşamazlar.