Creutzfeldt – Jakob hastalığı (CJD)

Bu ne?

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), prionların neden olduğu nadir, ölümcül bir beyin hastalığıdır. Priyonlar şekillerini değiştiren normal proteinlerdir. Sağlıklı proteinlerin normal bir şekilde işlev görmelerini sağlayan sağlıklı bir şekli vardır. Kusurlu prion proteini, yakınlardaki diğer proteinlerin sağlıklı şekli değiştirilerek prionun sağlıksız şekline dönüşmesiyle hastalığa neden olur. Böylece bir prion daha çok prion yapar: yavaş yavaş sağlıklı proteinleri priona çevirir.

Semptomlar sonunda ortaya çıktığında CJD, hızlı ilerleyen demansa (zihinsel düşüş) ve miyoklonus olarak adlandırılan istemsiz sarsıcı kas hareketlerine neden olur. CJD’li kişilerin yaklaşık% 90’ı teşhisten 1 yıl sonra ölür.

CJD vakalarının yaklaşık% 85-95’i sporadik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Prion proteini yapan DNA, mutasyonla değiştirilir. Biraz farklı DNA anormal bir şekle sahip biraz farklı bir protein yapar. Daha az sıklıkta, mutasyon kalıtsaldır (ebeveynden çocuğa geçmiştir). Çekoslovakya, Şili ve Libya’da dünyaya gelen Yahudi insanlar, bu kalıtsal mutasyondan CJD riskini ortalamanın üzerindedir. Kalıtsal CJD, yetişkinliğe kadar belirtilere neden olmaz.

Prionlar ayrıca bir hayvandan bir kişiye veya bir kişiden diğerine geçebilir. Neyse ki, prion hastalıklarını yakalamak zor. “CJD varyantı” olarak adlandırılan bir CJD türü beyin hasarının ve daha psikolojik semptomların yavaş ilerlemesini gösterir ve genç insanları etkileme eğilimindedir. Bu CJD türü, “deli dana hastalığı” olarak da adlandırılan sığır süngerimsi ensefalopati (BSE) ile birlikte sığır eti sığır eti ile bağlantılıdır. BSE, piyonlardan kaynaklanmaktadır.

1990’larda, Birleşik Krallık’ta küçük bir CJD salgını ortaya çıktı. Buna prion bulaşmış sığır eti yiyenlerden kaynaklanıyordu. O zamandan beri, sığır yetiştiriciliği ve işleme uygulamalarında meydana gelen değişiklikler yeni vakaların sayısını sınırlamaya yardımcı oldu.

CJD’nin bir insandan diğerine yayılması son derece nadirdir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda CJD, bir kan nakli, tıbbi bir prosedür (kirli ekipman nedeniyle), kontamine doku (nakil için kullanılan kornea gibi) veya insan dokularından ekstrakte edilen hormon enjeksiyonu yoluyla bulaştırılmıştır.

belirtiler

CJD başta herhangi bir belirti oluşturmaz. İlk belirtiler yavaş düşünme, konsantrasyon zorluğu, yargı ve hafıza kaybı bozukluğunu içerir. Bu semptomlar Alzheimer hastalığı gibi diğer hastalıklarda da görülür, bu nedenle CJD ilk başlarda teşhis koymak zor olabilir.

Ancak, kısa süre sonra ciddi, ilerici bir bunama başlar. İnsanlar kendilerini ihmal ederler, kayıtsızlaşırlar veya sinirlenmeye başlarlar ve kuvvetli kas spazmlarına başlamaya başlarlar. Sonra insanlar tamamen yatalak hale gelir ve sonunda komaya girer. Koma hastaları pnömoni gibi hareketsiz olma ile ilişkili enfeksiyon sonucunda ölebilir.

Teşhis

CJD’yi teşhis etmenin tek emin yolu, invaziv bir test olan bir beyin biyopsisidir. Daha az invaziv bir test, omurga musluğu (veya lomber ponksiyon) omurilik sıvısında anormal proteinleri ortaya çıkarabilir. Bu proteinlerin saptanması tanının yapılmasına yardımcı olabilir, ancak tanı öncelikle semptomlar ve doktorun sinir sisteminin muayenesi ile yapılır.

Bununla birlikte, diğer non-invaziv testler çok yararlı olabilir:

• Atrofiye (küçülmüş) beyin dokusunu aramak için bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları yapılabilir.

• Elektroensefalografi (EEG) veya beyin dalgası çalışmaları insanların% 75 ila% 95’inde karakteristik bir anormallik ortaya koymaktadır.

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları da yararlı bilgiler sağlayabilir.

Genellikle bir kişinin semptomlarına ek olarak invazif olmayan testlerin sonuçları tanıyı netleştirir. Beyin biyopsisi, ancak hastanın tedavi edilebilecek başka bir bozukluğa sahip olma olasılığı varsa yapılır.

Beklenen süre

CJD’li kişilerin% 90 ila% 95’i semptomlar başladıktan 3-12 ay sonra ölür. Hastalığa yakalanan birkaç kişi 2 yıldan daha fazla hayatta kalabiliyor.

önleme

CJD vakalarının çoğu önlenemez, ancak hastalığın seyri nadirdir: her yıl bir milyonda yalnızca bir kişi bu hastalığa yakalanır.

Tıbbi prosedürlerden kaynaklanan CYB vakaları veya enfekte hayvan eti yemeleri, daha nadirdir. Fakat önlenebilirler. Sağlık uzmanları, CJD hastalarının sıvı ve dokularını dikkatle tutarak ve ekipmanı dezenfekte etmek için özel sterilizasyon yöntemleri kullanarak riski en aza indirir. Aynı şekilde, sığır yetiştiriciliği ve sığır işleme sanayii tarafından yeni önlemler alınmıştır. Bu önlemler sığır eti yemesinden enfeksiyon riskini son derece küçük bir hale getirdi.

Kan bankaları kan bağışçılarına ilave kısıtlamalar getirdi. Birleşik Devletler’deki kan bankaları, 1980’den 1996’ya kadar İngiltere’de üç ay ya da daha uzun süre yaşamış olan insanlardan kan bağışları çeviriyorlar.

tedavi

CJD iyileştirilemez, ancak bazı belirtiler tedavi edilebilir. Ağrıdan kurtulmak için narkotikler kullanılabilir ve kas spazmlarında klonazepam (Klonopin) ve valproik asit (Depacon, Depakene, Depakote) gibi antikonvülzan ilaçlar kullanılabilir. Araştırma çalışmaları, yararlı olabilecek diğer ilaçları araştırıyor.

Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman

Ani veya kademeli olarak bellek değişikliği, düşünme becerileri, ruh hali veya davranış değişiklikleri ve görme ve hareket yeteneğinde değişiklikler gibi demans bulguları için tıbbi yardım isteyin.

prognoz

Hastalık ölümcüldür ve ölümlerin çoğunluğu hastalıktan 3 ila 12 ay sonra meydana gelir.