Cutis Laxa Nedir?
Vücudunuz birçok bağ dokusu alanından oluşur: kalbinizden akciğerlerinize cildinize. Cutis laaxa’lı insanlar bağ dokusu bozukluklarına sahiptir, bu da sıklıkla elastik dokunun gevşek olmasına neden olur.
Her 2.000.000 bebekten birinin 1’i cutis laxa’ya sahip. Çok nadir bulunan durum dünyadaki 400 aileyi etkilemektedir. Cutis laxa genellikle kalıtsal bir durumdur. Bununla birlikte, aile öyküsü olmayan bazı insanlar cutis laxa’yı sonradan yaşamında gelişirler. Bu kazanılan cutis laxa olarak bilinir.
Cutis Laxa Çeşitleri Nelerdir?
Cutis laxa ya kalıtsal ya da daha sonradan bir hastalıktan sonra ortaya çıkıyor. Her türlü durum aşağıda tanımlanmıştır.
Oksipital Boynuz Sendromu (İSG)
İSG için belirtiler tipik olarak yaşamın ilk 10 yılı içinde başlamaktadır. Bu durum X’e bağlı resesif bir hastalıktır, bu da sadece erkeklerde İSG’ye sahip olduğu anlamına gelir. Semptomlar şunları içerir:
- Cutis laxa
- Mide fıtığı gibi mide sorunları
- Kas Güçsüzlüğü
İSİ hafif cutis laxa belirtileri ile ilişkilidir.
Otozomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
ADCL belirtileri doğumdan genç erişkinliğe kadar her zaman başlayabilir. Bu durum otozomal dominant bir hastalıktır, bu da hem erkek hem de kadınların etkilenebileceği anlamına gelir.
Çoğu insanda sadece cutis laxa semptomları var. Diğerleri amfizem de dahil olmak üzere akciğer ve kalp sorunlarına da neden olabilir.
Otozomal Resesif Cutis Laxa (ARCL)
Bu durum, etkilenen gene bağlı olarak altı farklı alt türe sahiptir. Her bir durumun spesifik semptomları vardır. Örneğin, ARCL1A alt tipi, cutis laxa, hernialar ve akciğer koşullarına neden olur.
Gerodermia Osteodisplastikum (GO)
GO, bebekleri ve küçük çocukları etkiler. Otozomal resesif geçişli bir rahatsızlıktır, bu nedenle hem erkek hem de kadınlar etkilenir. Semptomlar genellikle ellerde, ayaklarda ve midede gevşek deriyi içerir.
MACS Sendromu
Bu durum, hem erkeklerin hem de kadınların makrosefali olarak adlandırılan normalden daha büyük bir kafa oluşturmasına neden olur. Ek semptomlar şunları içerir:
- kısa boy
- Seyrek saç
- Cutis laxa
Kazanılmış Cutis Laxa
Bazı kişilerin belirtileri vardır, ancak cutis laxa ile ilişkili genetik değişiklikler yoktur. Cutis laxa’nın bu türü, edinilmiş cutis laxa olarak bilinir. Bu durum çoğunlukla yaşlı erişkinleri etkiler.
Kazanmış cutis laxa’nın kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, araştırmacılar muhtemel açıklamaları, örneğin bir otoimmün bozukluk veya enfeksiyon olarak düşünmüşlerdir.
Cutis Laxa’nın Belirtileri Nelerdir?
Cutis laxa semptomları genellikle bozukluğun tipine bağlıdır. Paylaşılan belirti gevşek, buruşmuş cilttir (elastoliz). Diğer cilt hastalıklarından farklı olarak, cutis laxa kolay morarma veya yara izine neden olmaz.
Cutis laxa’lı insanlarda abdominal aort anevrizması gibi dahili sorunlar da vardır. Aortun bir kısmı bu durumdaki insanlarda büyür veya şişirir. Diğer ortak bir semptom, akciğerlerin düzgün çalışmadığı amfizemdir.
Cutis laxa ile ilişkili diğer semptomlar şunları içerir:
- gelişimsel gecikmeler
- tipik olanlardan daha uzak olan gözler
- bebeklerdeki beslenme güçlükleri
- kırılgan kemikler
- gevşek veya gevşek derzler
- düzgün oluşturulmamış kulaklar veya kulaklar
- zayıf kas tonu
- kısa boy
- normalden daha yavaş kalp atış hızı
- gelişmemiş akciğerler
Belirtiler, cutis laxa’nın genetik öyküsü olan bir aile içinde bile değişebilir. Bazı insanlar diğerlerinden daha şiddetli belirtilere sahip olabilirler.
Cutis Laxa Nasıl Teşhis Edildi?
Genellikle bir dermatolog olan bir doktor, cutis laxa’sını teşhis eder. Bir doktor, ailenin cutis laaxa öyküsü olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir sağlık geçmişi alarak başlayacaktır. Sonra cildin fiziksel muayenesi yapacaklar.
Genetik kan testi hangi kesim laxa türünü belirleyebilir. Bu, gebe kalmak isteyen çiftler için ve cutis laxa’yı bir bebeğe geçme risklerini bilmek isteyenler için yararlı olabilir.
Cutis Laxa Nasıl Tedavi Edilir?
Cutis laxa tedavisi belirtilerinize bağlıdır. Kardiyologlar, pulmonologlar, dermatologlar ve cerrahlar da dahil olmak üzere bir ekip uzmanları durumu tedavi edebilir.
Kozmetik cerrahi, cutis laxa nedeniyle gevşetilen cildi sıkılaştırabilir. Cilt tekrar sık sık gevşetildiğinden, bu sonuçlar geçici olarak sürebilir.
Cutis laxalı hastalar sigarayı bırakmak ve fazla güneşe maruz kalma gibi belirli aktivitelerden kaçınmalıdırlar. Bunlar semptomları daha da kötüleştirebilir.
Cutis Laxa Nasıl Önlenir?
Cutis laxa’yı engelleyemezsiniz çünkü genetik bir durum. Kazanılan cutis laxa, doktorlar bunun tam sebebini bilmediği için önlenemezler.