Amiloidoz

Bu ne?

Amiloidoz, amiloid adı verilen anormal bir proteinin vücut dokusunda ve organlarda biriktiği bir hastalıktır. Protein birikintileri tek bir organda olabilir veya vücuda yayılabilir. Hastalık, etkilenen bölgelerde ciddi sorunlara neden olur. Sonuç olarak, farklı vücut bölgelerinde amiloidoz olan insanlar farklı fiziksel problemler yaşayabilirler:

• Beyin – Demans

• kalp – Kalp yetmezliği, düzensiz veya kararsız kalp ritmi, büyümüş kalp

• böbrekler – Böbrek yetmezliği, protein idrarda

• Gergin sistem Sinir hastalığından kaynaklanan uyuşma, karınkanlık veya zayıflık

• Sindirim sistemi – Bağırsak kanaması, bağırsak tıkanıklığı, zayıf besleyici absorpsiyonu

• Kan – Düşük kan sayımı, kolay morarma veya kanama

• Pankreas – Diyabet

• Kas-iskelet sistemi – Eklem ağrısı veya şişme, zayıflık

• cilt – Toplu veya mor renk değişikliği

Hiç kimse amiloidozun sebeplerini bilmiyor. Konuyu daha karmaşık hale getirmek için, amiloidoz tek bir hastalık değildir ve katılabilecek birçok farklı amiloid proteini türü vardır. Örneğin, Alzheimer hastalığı ve Creutzfeldt-Jakob hastalığı (hayvanlarda yaşayan virüslere bağlı dementiyanın nadir bir nedeni) beyindeki amiloid birikimleriyle karakterize edilen iki farklı koşuldur, ancak ilgili proteinler farklıdır.

Hekimlerin amiloidoz tipini kategorize etmek için kullandıkları yöntemlerden biri, birincil veya ikincil olarak sınıflandırmaktır. Altta yatan başka bir hastalık yoksa ve asıl sorun amiloidozdan kaynaklanıyorsa, bozukluk birincil kabul edilir. Başka bir hastalık, genellikle tüberküloz veya romatizmal hastalık gibi kronik enflamatuvar bir hastalık, amiloidoza yol açtığında, bozukluk sekonder olarak düşünülür.

belirtiler

Amiloidozun neden olduğu semptomlar, protein birikintileri tarafından yapılan hasarın derecesine ve vücut organlarının hangi organlardan etkilendiğine bağlıdır. Belirtiler aşağıdakileri içerebilir:

• yorgunluk

• Nefes darlığı

• Kronik ishal, kabızlık veya aşırı gaz

• Kusma

• Taburedeki kırmızı ya da siyah kahve gerekçesiyle kan görünebilir kan

• Kilo kaybı

• Kas Güçsüzlüğü

• Eklem ağrısı

• Genişletilmiş dil

• Çiğneme ya da yutma zorluğu

• İsilik

• Bellek sorunları

• Sinir ağrısı veya uyuşma

Teşhis

Amiloid proteinler, herhangi bir semptom oluşturmadan önce uzun süre oluşabilirler, bu nedenle hastalığa genellikle iyi yerleşinceye kadar teşhis konulmaz. Amiloidoz ile ilişkili semptomlar birkaç farklı hastalıkta sık görüldüğünden, doktorunuz ilk önce diğer hastalıkları kontrol etmek için farklı testler uygulayabilir.

Amiloidozdan kaynaklanabilecek hastalık belirtilerini aramak için genel bir muayene ile başlayacaktır. Sınav aşağıdakileri içerebilir:

• Müşterek şişme belirtileri için eklemlerin incelenmesi

• Cildin döküntüsü veya renk değişikliği açısından incelenmesi

• Taburedeki kanı test eden bir test veya gastrointestinal kanamayı saptamak için endoskopik bir prosedür (ucunda küçük bir kamera bulunan esnek, ışıklı tüp rektuma kolona veya mideye mideye eklenir) test eder

• Kalp kalp yetmezliği veya genişleme kanıtı için test

• Kasları zayıflık belirtileri açısından test etme

• Ellerin, ayakları, kolları ve bacakları, sıvı şişmesi veya zayıf hissetme belirtileri açısından inceleme

• Olası demansı değerlendirmek için zihinsel durumu kontrol etme

Genellikle tüm vücudu sızdıran sistemik amiloidozdan ilk bulgu olan aşırı protein testi için idrar toplanacaktır. Kan, anormal kan sayımı, böbrek veya karaciğer hastalığı veya anormal protein bulgusu aramak üzere çizilecek ve test edilecektir.

Amiloidoz için tek kesin test, etkilenen dokunun küçük bir örneğinin cerrahi olarak çıkarıldığı ve incelendiği biyopsidir. Amiloid protein, biyopsi örneği lekelendiğinde ve mikroskopta incelendiğinde tanımlanabilir. Artan şekilde, farklı amiloidoz tiplerini tanımlamak için DNA ve protein analizi kullanılmaktadır.

Tüm beden etkilenirse (sistemik amiloidoz adı verilen bir durum), rektum biyopsisleri veya abdominal yağdan tanı genellikle ortaya çıkar. Amiloid, beyin gibi tek bir organda birikmişse, biyopsinin doğrudan o organdan gelmesi gerekir. Bu nedenle, birçok amiloidoz tipinin teşhisi güçtür. Örneğin, Alzheimer hastalığında nadiren beyin dokusu biyopsisi yapılır. Biyopsi beyni incitebilir ve sonuçlar bir tanı sağlayabilirken, tedaviyi değiştirmek olasılığı düşüktür (çünkü beyinde amiloid için etkili bir tedavi bulunmamaktadır). Amiloidoz tanısı konduğunda veya şüphelendiğinde, protein birikimine neden olabilecek hastalıkları aramak için ilave kan ve idrar testleri yapılacaktır.

Beklenen süre

Amiloidoz genellikle iyileştirilemeyen ya da iyileştirilemeyen ömür boyu bir durumdur. Amiloidoz başka bir hastalıkla ilişkiliyse, tedavi daha fazla amiloid hasarını durdurmak için hastalığın iyileştirilmesine odaklanacaktır.

önleme

Hiç kimse amiloidozun nedenlerini bilmediğinden primer amiloidozu önlemenin yolu yoktur.

İkincil amiloidoz, amiloidozu tetikleyebilecek iltihaplı hastalığın önlenmesi veya derhal tedavi edilmesi ile önlenebilir. Örneğin, romatoid artrit ilaçlarla kontrol altında tutulursa, amiloidoz gelişme şansı azdır.

tedavi

İkincil amiloidoz için amaç altta yatan hastalığın tedavisidir. Örneğin, tüberküloz tedavisi, sekonder amiloidozun kötüleşmesini durdurmalıdır. Benzer şekilde, romatoid artritin iltihaplannı ilaçlarla kontrol etmek iltihaba bağlı amiloidozu durdurmaya yardımcı olabilir.

Çoğu primer amiloidoz vakası için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi belirtilerin hafifletilmesi ve bozukluğun ilerlemesini yavaşlatmaya yöneliktir. Kortikosteroidler, kemoterapi ajanları ve kolşisin gibi bazı ilaçlar iltihaplanmayı azaltabilir ve bazen amiloidoz vakalarını tedavi edebilir, ancak hastalık şiddetli veya ileri derecede gelişmişse çok etkili değildir. Bir kemik iliği nakli, primer amiloidoz olan bazı hastalarda, özellikle de amiloidoz, multipl miyelom adı verilen bir kemik iliği kanseri biçimine eşlik edenler için tamamen düzelmeye yol açabilir. Bununla birlikte, bu prosedür her zaman başarılı değildir. Kemik iliği nakli, çoğu zaman amiloid protein kaynağı olan hastanın kendi kemik iliğinin tahrip edildiği ve vericinin iliği ile değiştirildiği tehlikeli bir prosedürdür. Bazı amiloidoz biçimleri karaciğer, kalp ve / veya böbrek nakline tepki verebilir. Yeni tedaviler araştırılıyor.

Hastalar amiloidozdan ciddi komplikasyonlar gelişirse, bu durumların tedavisi gerekecektir. Örneğin, eğer böbrek yetmezliği gelişirse diyaliz gerekebilir ve kalp ilaçları kalp işlevini iyileştirebilir ve kalp rahatsızlığı bir sorun haline gelirse tutulan sıvıyı azaltabilir.

Profesyonel Olma Zamanı

Amiloidoz belirtileri varsa, özellikle aşırı yorgunluk, solunum sorunları veya siyah veya kanlı dışkı varsa, bir doktora başvurun.

prognoz

Görünüm, amiloidoz türüne ve tanı sırasında ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Bir enfeksiyon veya romatoid artrit gibi kronik inflamatuar bir durumun neden olduğu sekonder amiloidozun ilerlemesi, alttaki durumun tedavisi ile kontrol edilebilir. Çoğu amiloidoz vakasında etkili bir tedavi yoktur ve hastalık aylar veya yıllar boyunca kötüleşir. Vücudun etkilenen alanları ve vücut organlarını daha fazla bozarsa, sonuçların ortaya çıkma ihtimali o kadar düşük olur.