Semptomlar ve işaretler doğumdan beri ortaya çıkar ve alfa serisinin üretilmesinden sorumlu genlerin silinmesinden kaynaklanan dört olası durum vardır:
• Bir genin dört genden silinmesi durumunda hiçbir belirti ve bulgu yoktur.
• İki genin silinmesi durumunda, hasta beta-talasemi minörde olduğu gibi hafif anemi belirtileri ve bulguları gösterir.
• Hastanın semptomları ve anemi belirtilerini gösteren üç genin silinmesi ve karaciğer ve dalağın kabarması ve genişlemesi gibi kırma kırmızı kan hücrelerinin ortalama semptomlarını gösteren yeni bir tip hemoglobin H Hemoglobin H, dört beta serisi (β4) Belirtileri ve bulguları beta-talasemiye benzer.
• Dört genin silinmesi durumunda, fetus hemoglobin BART’ın dört gama zincirinden oluştuğu vücudun şiddetli asitlerinin bir sonucu olarak annenin rahminde ölür (44).
1. Oxford klinik tıp el kitabı 8. baskı
2. Dvidson’un ilke ve uygulamaları tıp 21. baskı
3. pediatri resimli metin -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition