Bu ne?
Ailevi disautonomia (FD), aynı zamanda Riley-Day sendromu olarak da adlandırılır ve sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. FD ile doğan insanların sinir lifleri düzgün çalışmıyor. Bu nedenle, ağrı, sıcaklık, cilt basıncı ve kollarının ve bacaklarının pozisyonunu hissetmekte güçlük çekiyorlar. Tatları tam olarak deneyimleyemezler.
Buna ek olarak, FD’li olarak doğan insanlar bedensel işlevleri düzenleyen zor bir zamana sahiptirler; bu durum bir disoonomi denir. Bu fonksiyonlar otonomik sinir sistemi tarafından yönetilir – nefes alma ve terleme gibi “otomatik” fonksiyonları kontrol eden sinir ağı.
FD’li insanlarda, disotonomi birçok hayati fonksiyonu etkileyebilir. Yutma, sindirim ve idrar geçişinde zorluklara neden olabilir. Aynı zamanda kan basıncının, vücut sıcaklığının ve gözlerin nemli kalması için gözyaşı üretiminin kontrolüne müdahale edebilir.
FD esas olarak Doğu Avrupa Yahudilerini (Ashkenazi) etkiliyor. Bu, IKBKAP adı verilen bir gente kalıtsal bir mutasyonun veya değişimin neden olduğu genetik bir sorundur. Bilim adamları, bu gendeki bir mutasyonun, vücudun sinirlerin gelişmesi ve normal şekilde işlev görmesi için gerekli olan anahtar bir protein üretme kabiliyetine müdahale ettiğine inanıyor.
FD sadece mutasyona uğramış veya değiştirilmiş genin iki kopyasını biri her ebeveynden biri miras aldığında oluşur. Eğer bir çocuk mutasyona uğramış IKBKAP geninin sadece bir kopyasını bir ebeveynden ve diğer normal ebeveynden bir gen çıkarırsa, FD’nin “taşıyıcısı” olacaktır. Hastalığın belirtilerini göstermese de, bir taşıyıcı, gene sahip olduklarını bilmeden çocuğuna geni geçirebilir.
Doktorlar, her 30 Aşkenaz Yahudiden yaklaşık birinin FD’nin bir taşıyıcısı olduğunu tahmin ediyorlar. Bu Ashkenazi ailelerinden her 3.600 çocuğun yaklaşık bir tanesinin bozuklukla birlikte doğduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, bir FD taşıyıcısı, yakın bir aile üyesi olan – çocuk, kardeş, yeğen veya yeğeni – bozukluğun belirtilerini gösterene kadar genetik sorunun farkında değildir.
belirtiler
FD semptomları genellikle bebeklik döneminde başlar ve yaşla birlikte daha kötüleşir. Bu semptomlar şunları içerebilir:
-
Zayıf emme, yutma güçlüğü
-
Sık sık boğulma ve gagalama
-
Tekrarlanan kusma
-
Zayıf kilo artışı
-
Çocuğun boğması veya kusması sonucu akciğerlere giren yiyecek ve mide suları kaynaklı sık akciğer enfeksiyonları
-
Çığlık attığında gözyaşı akışı yok
-
Korneada ülserler, gözün dış kısmını örten berrak zar
-
Normalden daha az tat tomurcukları, özellikle dilin önü
-
Kırmızı cilt lekeleri ve aşırı terleme, özellikle de çocuk yediğinde veya heyecanlandığında
-
Bayılmaya neden olabilecek nefes tutma büyüler
-
Parazitli konuşma veya “burun” sesi
-
Gecikmeli gelişim, özellikle yürüme zorluğu
-
Bölgeye sürtünen dişlerin neden olduğu dudaklar üzerindeki yaralar (ülserler)
-
Sıkça rastlanan yaralanmalara yol açan ağrı ve vücut pozisyonu azalması
-
Omurganın eğrisi (skolyoz) ve deforme olmuş eklemler
-
Aşırı yüksek veya düşük vücut ısısı ve tansiyon
-
Anormal hızlı, yavaş veya düzensiz kalp atışları
-
Mesane kontrolünün kaybedilmesi (enuresis)
-
Özellikle kızlarda ertelenen ergenlik
-
Azalan refleksler ve kas tonusu
FD’li bazı çocuklar, her 15 ila 20 dakikada bir ortaya çıkabilen ve 24 saatten fazla süren otonomik krizler tekrar tekrar kusma atakları yaşayabilir. Bu bölümlerde, çocuğun aynı zamanda çok yüksek tansiyonu, sıkıcı terlemesi, cilt lekeleri, karın ağrısı, nefes darlığı ve diğer semptomlar da olabilir. Bu bölüm duygusal veya enfeksiyon gibi fiziksel stresle tetiklenebilir.
Teşhis
Doktorunuz çocuğunuzun belirtilerine, ailenizin Aşkenaz mirasına ve çocuğunuzun fizik muayenesinin sonuçlarına göre FD’den şüphelenebilir. Muayene sırasında doktorunuzun bulabileceği tipik problemler pürüzsüz ve parlak bir dildir; Bir tendona kılavuz çekmeye refleks tepkisinin azalması; ve ağlayan gözyaşlarının yokluğu.
Teşhisi onaylamak için doktorunuz, histaminin adı verilen doğal bir kimyasalın çocuğunuzun cildi altında enjekte edildiği histamin testi yapabilir. FD hastası olmayan çocuklar histamin enjeksiyonu bölgesinde küçük bir kırmızı cilt darbesi gelişir. Fakat FD’li çocukların reaksiyonları aynı değildir. Histamin yerinde herhangi bir buğday gelmezse, doktorunuz çocuğunuzun kanından bir numune alabilir ve mutasyon geçirmiş IKBKAP genini aramak için genetik test için gönderebilir.
Beklenen süre
Ailevi disautonomia hayat boyu süren bir sorundur.
önleme
FD önlenemez. Bununla birlikte, genetik testler sonucunda Aşkenazi mirasının insanları, bir aileye başlamadan önce mutasyon geçirmiş IKBKAP genini taşıp taşımadığını öğrenebilirler. Bir genetik danışmacı çifti FD ile doğan bir çocuğa sahip olma riskini açıklayabilir.
Buna ek olarak, FD için özel tarama testleri, FD araştırmasına odaklanan az sayıdaki tıp merkezlerinde mevcuttur. Bu merkezler Amerika Birleşik Devletleri’nin kuzey doğusundaki ve İsrail’de bulunmaktadır.
tedavi
FD’ye neden olan gen mutasyonunu düzeltmenin bir yolu yoktur. Tedavi bir çocuğun belirtilerini hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklıdır. Tedaviler şunları içerir:
-
Midede beslenme tüpü veya cerrahi bir açıklık, beslenmeyi iyileştirmek için gastrotomi olarak adlandırılır ve yiyeceklerden ve sıvıların akciğerlere girmesini önlemeye yardımcı olur
-
Gözleri nemlendirmek ve kornea ülserlerini önlemek için metilselüloz göz damlaları (Suni Gözyaşları, Gözyaşları Naturale, Lacril ve diğer marka isimleri)
-
İlaç, kusma, yüksek tansiyon ve mesane fonksiyonlarını kontrol etmek için kullanılır.
-
Skolyozun düzeltilmesi için cerrahi
-
Çocuk ve aile için danışma ve psikolojik destek
Profesyonel Olmak İçin Ne Zaman
FD ile yakın akrabanız varsa, genetik test ihtiyacını doktorunuza danışın. önce bir aileye başlıyorsun. Siz ve eşinizin her ikisi de Aşkenaz mirasındaysanız, FD’li bir çocuğa yakalanma riski hakkında doktorunuzla konuşun.
prognoz
Bir zamanlar, FD’li neredeyse herkes çocukluk döneminde öldü. Şimdi, tıbbi bakımdaki ilerlemeler yüzünden birçokları erişkin yaşıyor.