Wilson hastalığının özeti

Wilson hastalığı, bakır metabolizmasını etkileyen, karaciğer, kornea ve karaciğer sirozu ve nörolojik hastalıklarda sinir sisteminde bakır birikmesine yol açan, engelleyici bir fiziksel bozukluktur. Nedeni, kromozom 13 üzerinde bulunan spesifik bir gendeki bir mutasyon, nadir bir hastalıktır, Karaciğerdeki sarılık, karın ağrısı ve titreme, istemsiz hareketler ve diğer sinir sistemi semptomlarından kaynaklanan semptomlar. Tanı, kanda ve idrarda bakır ve srioloplasmin incelemesine dayanır, burada kanda düşük ve idrarda yüksektir ve penisilin Amin’e dayanır.