Hastalık, kanda düşük olan bakır ve seriroloplasmin ile teşhis edilir. İdrardaki bakır her zaman 100 saat içinde (1000 g24-1 mikromol) gereksiz (6-16) mikrogramdır ve idrardaki normal bakır durumu 40 mikrogramdan (0.6 mikromol) daha azdır, ancak hastalığı teşhis edin. Bir karaciğer örneği (ve 250 mikrogram / gramdan fazla karaciğer hacmi varsa), bir resesyonda karaciğerde yüksek bakır miktarı olmasına rağmen Kronik biliyer hastalık
Ayrıca, bir kan örneği alırken, kırmızı kan hücrelerinde anemisi olan bir mola vardır ve testler de enfekte olması beklenen kişilerde testler gerçekleştirmiştir. Hastalığın patolojisine gelince, hastalığın erken teşhisi ve etkili tedavi, enfekte hastalığın patolojisini geliştirmiştir, ancak Bununla birlikte, sinir sisteminin yıkımı kalıcı yıkımdır ve siroz ile akut karaciğer yetmezliği karaciğer nakli gerektirir.